脊髓空洞症虽然已经是常见病了，但还是有很多的人不了解具体的发病原因和早期症状，一旦病情严重患者的治疗难度增加，看不到康复的希望。
脊髓空洞症是指脊髓内空腔形成，是由多种原因引起的缓慢进行性脊髓的退行性疾病。主要原因是先天性脊髓神经管闭锁不全，脊髓血液循环异常,引起脊髓缺血，坏死，软化，形成空洞。另一个原因是因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管扩大，并冲破中央管壁形成空洞。空洞可以是脊髓中央管的扩大，也可以是独立的空腔。该病常见于颈段，可累及多个脊髓节段，在某些病例可向上延伸至延髓和脑桥。
脊髓空洞症起病隐匿，病程缓慢。痛、温觉障碍，触觉及深感觉存在，患者多以手臂被烫伤、切割、刺伤后不知疼痛才发现患病，并常伴有手、臂的自发性疼痛、麻木、蚁走等感觉异常。若空洞波及上颈髓三叉神经感觉束时，面部也可出现痛温觉障碍。若空洞起始于腰骶段，则下肢和会阴部出现分离性浅感觉障碍。
脊髓空洞症的运动障碍可表现为累及区域肌肉的无力，手部严重萎缩者可呈鹰爪手。当锥体束受损时，可出现上运动神经元性瘫痪体征。该病可引起神经支配区域的植物神经功能障碍，常见的有上肢营养障碍，皮肤增厚，烧伤疤痕或顽固性溃疡，发绀发凉，多汗或少汗。约20%的病人可出现骨关节损害，关节肿胀，但无痛感，这种神经源性关节病称为夏科氏关节。该病合并脊柱侧弯等畸形时，可出现相应症状。