缺陷儿出生率有增无减
社会在发展，人民生活水平不断在提高，人们对生育质量的要求愈来愈高。可是常常事与愿违，近年缺陷儿的出生率却有增无减。据世界卫生组织（WHO）在年底报告，在全世界范围内，出生时能够发现的严重出生缺陷每年约有万儿童，占出生儿童的6%。在我国每年肉眼可见的先天畸形约有20万～30万儿童，加上出生后一段时间发现的缺陷儿，高达80万～万，占每年4%～6%出生人口数。《中国出生缺陷防治报告（）》也明确指出：我国是出生缺陷的高发国家，目前每年出生新生儿万，其中90万为新增出生缺陷儿，发病率为5.6%，且呈逐年上升趋势。及年合计出生缺陷总数为万。
出生缺陷主要与遗传因素、环境因素、环境-遗传因素交互作用或不明原因引起的，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和不明原因者约占65%。看了这个数字，我们有何感想？是否还会对出生缺陷置之度外呢？是行动起来，实现从源头上对出生缺陷的遏制，还是发生过程乃至发生后的逆转。
单纯由遗传因素引起的出生缺陷，主要发生在近亲结婚和家族里有遗传病患者的人群中。一是是父亲或母亲产生了遗传基因突变，二是精子或卵子在发育过程中发生了异常。主要类型有单基因突变遗传和由染色体数目发生异常引起的出生缺陷，前者的常见疾病有血友病、软骨发育不全等，后者常见疾病有唐氏综合征等。
基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的插入、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。其可以发生在发育的任何时期，但致畸率较低。研究发现基因突变的产生与DNA复制、DNA损伤修复、癌变等有关，可能导致多囊肾、肢体畸形等。
染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，即数目畸变和结构畸变。染色体数目减少的胎儿即单体胎儿存活率非常低，绝大部分在胚胎期就已经死亡，染色体数目增多出现的缺陷表现为生长迟缓、智力低下、反应迟钝等。染色体结构畸变是指染色体断裂并以异常的组合方式重新连接，其类型分为缺失、重复、倒位、易位等，都会出现不同程度的缺陷。
出生缺陷是由环境与遗传因素交互作用引起的，约占出生缺陷总发生率的65%左右。全国发病率较高的出生缺陷为先天性心脏病、唇裂、畸形足、神经管缺陷、尿道下裂、唐氏综合征等。
先天性心脏病
先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，也是导致胎儿流产和新生儿死亡的重要原因。由胚胎期遗传因素和环境因素的共同作用，导致心脏血管发育异常，其活产儿发病率为6‰～10‰。每年我国约新增11.4万患先天性心脏病的新生儿，其中35%左右在婴儿期死亡。年以来，先天性心脏病一直是首位高出生缺陷，年在全国总出生缺陷率中占52.06%。
研究发现先天性心脏病的发病原因很多，单纯遗传因素仅占8%左右，而92%的因素为环境因素所造成，如孕妇妊娠期上呼吸道感染，尤其是风疹病毒感染，甚至妊娠前3个月感染风疹病毒都能使宝宝患上先天性心脏病的风险增加。其次，射线、辐射等都会引起胎儿发育异常，妊娠期间服药不够谨慎、工作或居住地剧烈噪音、室内焚烧取暖、吸烟、饮酒以及孕早期先兆性流产等均是后代患先天性心脏病的环境危险因素。
非综合征性唇、腭裂
非综合征性唇、腭裂是指不伴发其他系统器官畸形的，不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称，是一种常见的出生缺陷。研究表明非综合征性唇、腭裂作为一种复杂的多基因遗传病，若与遗传、环境、行为和生活方式共同作用，发病率就会更高，约占整个唇腭裂发病的50％～70％，且有明显的家族集中性。妊娠病毒感染，如前边谈到的风疹病毒等也可引起唇裂、腭裂；孕期接触化学物质，如农药或其它有毒；过多接触放射线，如长期从事电脑工作等。因此，一些学者建议怀孕期间避免长时间在电脑等放射性工作岗位工作。
畸形足
畸形足是肢体畸形高发的一类。学者们认为畸形足的发生主要与一些基因突变有关。通过对有关畸形足可能的致病基因、环境危险因素及基因-环境交互作用研究发现，放射线、高温、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学物质致畸的实例。其次，孕早期吸烟、酗酒、营养不良等都可导致出生缺陷风险增加。
神经管缺陷
神经管缺陷是中枢神经系统发育异常的一种出生缺陷性疾病，也是一种在环境因素影响下的基因遗传病，孕妇叶酸、维生素B12缺乏是神经管缺陷发病的主要环境因素；妊娠早期高烧（38℃以上）持续1周以上者，或长期在高温环境中工作的孕妇，胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠期用药不当也可造成神经管闭合不全。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
尿道下裂
尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一，以尿道皱褶不完全融合致尿道沿腹侧异常开口为特征，大部分是散发的、无遗传和家族史的单纯性尿道下裂。目前研究认为，尿道下裂是一种多因素疾病。相关研究发现，外源性的内分泌干扰化学物质和雌激素类化合物、避孕药、辅助生殖技术、饮食、生活方式以及母亲的生活环境皆可能与尿道下裂易感性具有相关性。
唐氏综合征
唐氏综合征即21三体综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形，目前尚无治愈方法。该病的发生多与孕母身体状况及孕期接触的某些环境因素有关，特别是由基因和环境交互作用而影响体内叶酸、同型半胱氨酸及维生素B12的水平，进而引起后代基因型的改变，导致疾病发生。
临床上目前还没有有效的措施去根治这些遗传病患儿，开展孕前优生检查，宣传孕前健康教育成为了一项行而有效的措施，对有生育意愿的育龄进行各种检查，帮助他们了解自己的身体状况和健康程度，对有遗传病或先天畸形患者或者近亲属提供全面的健康指导，从而控制某些不良因素，预防胎儿发生出生缺陷。在可能的条件下，应该选择血型匹配、性格适合、文化层次相当、年龄适合的对象。为了减少遗传病的发生，应特别注意避免与直系血亲或三代以内的旁系血亲结婚。
对计划怀孕的夫妇，一般应该在计划怀孕前4～6个月进行优生健康检查，了解是否有暂时不适合怀孕的疾病，检查后如果超过半年没有怀孕，建议应当重新进行相关咨询和检查；对于曾经有不良生育史（如自然流产、葡萄胎、宫外孕、死胎、死产、畸形胎儿、早产等）者，查明病因很重要，要进行内分泌、染色体检查和生殖免疫等方面的检查。更准确的指导夫妇在何种时间、何种身体健康条件和何种生活环境中准备受孕，可以最大限度的降低出生缺陷的风险。
作者：方昊。原创文章，如需转载请注明出处！