2岁的朵朵拉肚子了,吃了很多药都不见好。朵朵妈妈听了网友的建议,喂了朵朵庆大霉素,拉肚子终于慢慢好转了。
可是,过了一个月,妈妈发现叫朵朵的时候,朵朵总是没反应,学说话的速度也越来越慢,医院。
诊断结果犹如晴天霹雳:药物性耳聋。
朵朵可能再也无法听到声音了。
一药致聋的悲剧,其实并不少见
数据显示,我国每个新生儿中就约有1个耳聋,每年大约有3万人因为用药不当成为聋儿。
为什么会有这么多耳聋“意外”的发生?其实归根结底,大多是基因缺陷所致,而这些,本来是可以通过产前诊断和基因筛查来避免的。
浙江大学医院产科主任梁峰冰解释,朵朵所患的耳聋是一种母系遗传病,是由女性携带者将突变的基因传给子代的。他们出生时听力大多正常,但属于药物性耳聋高发人群,需终生禁止使用氨基糖苷类药物,例如庆大霉素、链霉素等。一旦使用,就会对听力造成不同程度的永久性损害,直至耳聋。而且用药年龄越小,损害越严重。
看到这样的悲剧,人们总会想,如果朵朵妈妈之前对药物性耳聋有所认识,朵朵也许就能够避免伤害。然而,现实生活中却没有如果。
新生儿耳聋是否有有效的防控措施?
有,而且关键在于早诊断。
产前
听力正常的夫妻也要检测耳聋基因。因为临床数据显示,80%聋儿的父母是听力正常的。个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,这些人生育聋儿的风险非常高。一旦发现携带相同突变基因的夫妇,可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测,从而实现早期诊断和早期干预。
孕妇孕早期要加强营养、减少感染,孕期尽可能避免使用耳毒性药物,加强自身及胎儿监测。
产后
做新生儿耳聋筛查,包括听力筛查和耳聋易感基因筛查。耳聋基因筛查可以发现潜在的药物性耳聋患儿,是传统新生儿听力筛查的有效补充。
对于携带耳聋基因的孩子,一定要避免接触常用的氨基甙类抗生素,去医院看病时,也一定要及早告知医生,避免悲剧发生。
为什么一定要做产前及新生儿筛查?
和听力障碍一样,唐氏综合症(又称21-三体综合征)、严重的胎儿组织结构畸形(如无脑儿等)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等,也都是常见的严重出生缺陷,是导致围产儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一。
而这些,都可以通过产前筛查和干预,以及新生儿早期筛查和干预,降低或避免不必要的健康和经济损失。
可通过产前筛查发现的先天畸形疾病
21三体综合征
21三体综合征又称先天愚型、唐氏综合征(Downsyndrome),发病率为1/-1/,无明显性别差异。中度或重度智力低下是此病最突出的表现,但程度存在差异。
平均寿命16.2岁,50%在5岁前死亡。
18三体综合征
18三体综合征亦称爱德华氏综合征(Edwardssyndrome),发病率为1/-1/,男女发病率之比为1:4。
主要特征是生命力严重低下,多发畸形,生长和智能发育迟缓,95%的患儿有先天性心脏病。
本病因有多种严重畸形,故大多在胚胎期流产,特别是男胎。出生儿平均存活71天,个别可存活数年。
神经管缺陷
神经管缺陷(neuraltubedefect,NTD)属多基因遗传病,可分为开放性和闭合性两种,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
13三体综合征
13三体综合征又称帕陶氏综合征(Patausyndrome)。新生儿发病率约1/,女性明显多于男性。
患儿的临床表现比21三体和18三体综合征更严重。
99%的13三体型胚胎会流产,出生儿中,约45%出生后1个月内死亡,90%出生后6个月内死亡,存活至3岁者少于5%。
部分素材来源:浙江在线、健康时报、检验医学网
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