神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。该疾病除了累及患者皮肤、神经系统及眼部之外，还有可能造成先天性骨发育异常，包括颅骨不对称、缺损和凹陷等。那么，在儿童颅骨生长发育过程中，因神经纤维瘤导致的颅骨缺损畸形，又要如何处理呢？
诊断难？4岁患儿是骨折还是肿瘤？
患者为4岁学龄前儿童，家长诉发现患儿自10个月大起即出现右侧颞部颅骨缺损，医院，当时行“颅骨病损活检术”，病理检查未发现明显颅骨异常，遂并未予以重视。但随着患儿生长发育，右侧颞部颅骨缺损范围逐渐增大，并出现脑组织膨出。患儿家属为求进医院微创与小儿神经外科。入院后，行头颅CT检查，三维重建：
根据CT影像可以发现，患者右侧颞部颅骨部分缺失，同时骨窗边缘的颅骨明显隆起，因此入院诊断考虑：儿童生长性骨折？
医院微创与小儿神经外科关建维主治医师再次查体、反复询问病史过程中发现，患儿并无脑外伤病史。同时，细心的医生还发现患儿母亲全身存在咖啡斑以及在沿周围神经走形方向可见多个细小肿物，经诊断患有1型神经纤维瘤病。而该患儿身上同样存在多处的咖啡斑，考虑也有1型神经纤维瘤病。查体同时发现患儿右侧眼球搏动性突出。
因此在诊断上，医生面临的两个比较大的疑惑：1.没有颅脑外伤，没有硬脑膜的破损，是如何发生的生长性骨折？2.患儿颅骨缺损是否与1型神经纤维瘤病相关？
手术难？3D打印模型来助力！
围绕第二个问题，医院微创与小儿神经外科的专家们做了相关文献的查阅和学习后发现，1型神经纤维瘤病的患者可以同时存在蝶骨发育不良，并选择再次重建患儿的CT影像。
由新的CT影像得知，患儿除去右侧颞部颅骨缺损外，还存在右侧眶上裂明显扩大，右侧蝶骨明显发育不良。手术难点主要有两个：
1.设计重建骨瓣：右侧颞部骨窗边缘颅骨明显隆起，为术后美观起见，术中需去除隆起骨质，但患儿右侧脑组织有明显膨出，因此不能去除太多正常骨质，否则颅腔容积减少后，重建骨瓣会对脑组织造成严重压迫；
2.如何修补眶上裂：右侧颞部颅骨修补完成后，颅腔容积减少，脑组织必定对右侧眶上裂压迫加重，患儿搏动性突眼可能因颅骨修补后出现加重，眼球突出严重，甚至影响右眼视力，因此在修补右侧颞部颅骨的同时，需适当修补右侧眶上裂。
围绕这两个问题，专家们首先利用3D打印技术，打印出该患儿的医学3D颅骨模型：
并根据模型，确认了需要切除的骨质范围，即右下角示意图的蓝色部分。
而针对缺损范围不大的眶上裂，专家考虑使用雪花片修补此处。
修补后的三维重建效果图
术中
术前术后对比
张旺明教授
南方医科大学医院
中国妇幼协会小儿神经微创学组副主任委员
中国医药教育协会小儿神经外科专业委员会副主任委员
中国神经科学会神经损伤与修复分会常委
广东医学会神经外科学分会委员兼小儿学组副组长
广东省抗癌协会儿童神经肿瘤学组副组长
广州抗癌协会神经肿瘤分会副主任委员
关维建主治医师
南方医科大学医院
广东省康复医学脑功能检测与调控康复分会理事
中国医药教育协会儿童临床用药评价分会委员
从事神经外科专科工作10年余，其中包括小儿神经外科4年。
专业特长：有丰富的脑外伤、脑出血、脑肿瘤诊治的临床基础，尤其擅长于婴幼儿颅缝早闭（狭颅症）、脑（脊）膜膨出、先天性脊髓栓系综合征、先天性脑积水、痉挛性脑瘫以及痉挛性斜颈等多种全身痉挛性疾病的综合治疗。
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