产前超声筛查-重心神经系统
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妇产乳腺礼拜四
ObGynTHURSDAY
EPISODE
UltraObGyn颈透亮膜增厚且核型寻常的婴儿2岁时神经发育商掉队
JAMA子刊宫内成长受限/小于胎龄儿认知性能更差
UltraObGyn菱形脑突触症的产前诊断
诞生毛病的产前超声筛查
诞生毛病是指诞生时存在也许影响性能的构造性反常，譬如脊髓脊膜膨出影响活动性能、腭裂影响进食和谈话性能。这些诞生毛病可由遗传性反常和/或处境走漏而至，但根底病因每每未知。
产前病史应搜集的消息囊括：母亲的生养史，母亲的酒精、药物、香烟、发烧、疾病、辐射走漏史，父母的家眷史等。实行室查看囊括：TORCH沾染（弓形虫、风疹、大小胞病毒、疱疹病毒）、寨卡病毒沾染、母亲身身免疫性疾病；当思疑某种基因毛病时可加做基因探测。产科超声查看极度罕用，也许对胎儿的剖解学构造举行评估，囊括：颅盖、侧脑室、头绪丛、大脑镰、透亮隔腔、小脑、小脑延髓池、上唇、颈项区、心脏四腔切面、胃、肾、膀胱、腹部的脐带附着点和脐血管数、脊柱、手脚等。
关联体例：诞生毛病—筛查和手术诊疗，详见《第79期妇产乳腺礼拜四》；诞生毛病的关联病毒沾染，详见《第89期妇产乳腺礼拜四》；诞生毛病—膈疝的手术诊疗、脊髓脊膜膨出的手术诊疗，详见《第期妇产乳腺礼拜四》。
产前超声筛查与神经系统发育
颈透亮膜增厚且核型寻常的婴儿2岁时神经发育商掉队
《前瞻性队伍协商：颈透亮膜厚度补充和核型寻常的胎儿在更正年数2岁时的神经发育后果》UltrasoundinObstetricsGynecology，年5月(1)
颈项透亮膜厚度（NT）是产前非整倍体或反常的标识，这项前瞻性队伍协商评估了子宫内颈项透亮膜厚度补充、核型寻常且无远大反常的婴儿的长时间神经发育预后。协商共归入例染色体寻常婴儿，比较组例。
透亮膜厚度抬高组的均匀全体发育商（developmentalquotient，DQ）显著低于比较组（.6vs.8；P0.），但仍在寻常规模内。一样地，透亮膜厚度补充的婴儿在调解才能、酬酢才能和谈话方面的发育商显著低于比较组。惟有1例透亮膜厚度补充的患者存在严峻的神经发育妨碍。透亮膜厚度补充组中，超越一半（56%）的婴儿透亮膜厚度3.5mm，1/3的婴儿在3.5mm～5mm之间，11%的婴儿5mm，全体发育商离别为.4、.1和.7。在调换了婴儿性别和母亲的文明水平后，论断一致。
论断：与比较组比拟，孕初期天真胎儿透亮膜厚度补充的婴儿，2岁时发育商显著升高，但在寻常规模内。
胼胝体缺失MRI评分也许猜测神经发育不良的危险
《胎儿MRI评分：胎儿孤立性胼胝体发育不全的神经发育预后》UltrasoundinObstetricsGynecology，年7月(2)
胼胝体缺失（agenesisofthecorpuscallosum，ACC）是最罕有的脑反常之一，孤立性胼胝体缺失在诊疗后预后卓越。但是，多达25%的患者存在神经发育慢慢的危险。
本协商的宗旨是运用并考证胎儿MRI剖解评分系统，并评估其与诞生后神经发育后果的关联性。这个回首性队伍协商囊括了产前诊断为孤立性胼胝体缺失且核型寻常的21例婴儿，9例女婴，诊断均匀胎龄28.3周，总共婴儿均在35周后坐蓐，没有围产期并发症。
胎儿脑MRI剖解评分系统，囊括了回旋（Gyration）、岛盖产生（opercularization）、颞叶对称性（temporallobesymmetry）、皮质构造（lamination）、海马体反常（hippocampalabnormalities）、基底节和脑室增添（basalgangliaandventricularenlargement）7个部份，总分11分，0分代表剖解寻常。
胎儿MRI评分总分11分，患儿的评分规模为0~6分，中位数为3分。在2.6岁时举行了神经发育评估。胎儿MRI评分与神经发育后果评分之间存在显著的负关联，囊括认知性能、活动技巧和谈话技巧。采取胎儿MRI评分临界值≤3（预后卓越）和≥4（预后不良高危）的情形下，猜测的明确率可达95%。
论断：经过MRI评估胎儿大脑的构造特点，也许更好地对胼胝体缺失的童子举行神经发育不良的危险的评估。
MRI可判别胼胝体反常归并皮质发育反常
《多重心、回首性队伍协商：产前MRI在诊断孤立性胼胝体反常胎儿中的效用》UltrasoundinObstetricsGynecology，年7月(3)
文章评估了胎儿MRI检核对诊断孤立性胼胝体反常的胎儿的才能。这项多重心、回首性队伍协商，波及14个胎儿医学重心，归入胎龄≥18周的胼胝体反常的个案例，此中例胼胝体统统缺失（agenesisofthecorpuscallosum，ACC）、62例胼胝体部份缺失。
30例在产前MRI中发掘了重心神经系统的其余构造反常，皮质发育反常是最罕有。仅经过MRI检出的胼胝体反常为30例，统统性胼胝体发育不全24例、部份胼胝体发育不全6例。母亲的BMI与MRI上发掘关联反常的危险自力关联（危险比1.07）。产后诊断为孤立性胼胝体反常的胎儿中，3.9%在产前显像中漏诊。
论断：产前神经超声诊断为孤立性胼胝体反常的胎儿中，MRI可判别一部份超声未发掘的皮质发育反常。
迟发性小于胎龄儿的皮质发育和胼胝体发育存在不同
《前瞻性队伍协商：胎儿神经超声探测到迟发性小于胎龄儿的皮质发育和胼胝体的不同》UltrasoundinObstetricsGynecology，年7月(4)
文章探究了迟发性小于胎龄儿或成长受限的胎儿中皮质发育和胼胝体长度的不同。这项单胎孕珠的前瞻性队伍协商，归入了例胎儿，囊括97例寻常成长的胎儿（诞生体重第10到90百分位数）、67例孕32周后诊断的小于胎龄儿（诞生体重第10百分位数）和例孕32周后诊断的宫内成长受限的婴儿。
与比较组比拟，小于胎龄儿和宫内成长受限的病例均显示双顶叶直径更正后的岛叶深度显著补充（0.vs0.vs0.；P=0.），双顶骨直径调换后的颅侧裂深度呈线性降落趋向（0.vs0.vs0.；P=0.），经头侧指数调换后的胼胝体长度显著裁减（0.vs0.vs0.）。三组间顶枕沟深度无不同。
论断：产前神经超声也许用于探测脑发育的渺小构造不同。
胎儿脑血流再分派与不良围产期结束关联
《聚集剖析：胎儿脑血流再分派与不良围产期结束的关联性》UltrasoundinObstetricsGynecology，年11月(5)
文章商议了胎儿大脑中动脉和脐动脉血流比与早产儿成长受限、短期复合不良围产期结束的关联性，共归入了10篇协商。此中囊括了前瞻性考察协商中例有晚发早产胎儿成长受限危险的妊妇。
各个协商中揣度的脐脑比（umbilicocerebralratio，UCR）和脑胎盘比（cerebroplacentalratio，CPR）的均匀值好似，但第10、90百分位数不同较大。孕28～36周，UCR或CPR与胎龄之间没相相干，因而在评估危险时，不须要依据胎龄更正。关于绝对UCR阈值为≥0.9或绝对CPR阈值1.11，围生儿不良归纳结束危险抬高3.3倍。关于绝对UCR阈值为≥0.9或绝对CPR阈值1.11～1.43，围生期胎儿不良结束危险抬高1.6倍。
论断：胎龄为32～36周的情形下，评估有胎儿成长受限危险的孕珠不良结束危险时，不须要依据胎龄调换CPR或UCR。可采取绝对CPR或UCR阈值来评估晚期早产胎儿成长受限的危险。
宫内成长受限/小于胎龄儿认知性能更差
《聚集剖析：宫内成长受限和小于胎龄儿与童子认知后果的有关》JAMAPediatrics，年5月(6)
文章商议了宫内成长受限和小于胎龄儿与童子认知后果的有关性。这篇系统回首和聚集剖析归入了60篇协商，例童子。
宫内成长发育受限和小于胎龄儿的认知性能更差（认知评分、边沿性才智妨碍）。早产儿宫内成长发育受限且小于胎龄儿，边沿性才智妨碍的危险补充1.57倍。
论断：与体重寻常的胎儿比拟，早产或足月的、宫内成长发育受限和小于胎龄儿的童子期认知性能更差。
菱形脑突触症的产前诊断
《多重心回首性协商：产前菱形脑突触的诊断》UltrasoundinObstetricsGynecology，年12月(7)
菱形脑是指神管制的尾部地域，在人类胚胎发育的初期阶段，大脑和脊髓本原于该构造。菱形脑突触（rhombencephalosynapsis，RES）是一种罕有脑部反常，诞生时存在离别小脑半球的mis骨（菱形脑构造）缺失，其特点是肌肉无力、眼睛神速不自助活动、头部股栗、步态不稳、发育推迟。
这项多重心回首性协商归入了10年间、62例、胎龄12～37周的菱形脑突触患儿，商议了菱形脑突触的产前诊断。
大大都（77.4%）患者蚓部统统缺失，轴向图上小脑呈“圆形”（72.6%），小脑横径第3百分位数（87.1%）。此中22.6%诊断为部份菱形脑突触，严峻病例6.5%，前路6.5%，后路1.6%，搀杂8.1%。折半患者小脑形状寻常或濒临寻常，28.5%的患者小脑横径在寻常规模内。小脑幕下、第四脑室反常占总病例的88.7%，中脑和脑桥反常常见（离别为93.5%和77.4%）。80.6%的病例看来脑室增添，统统菱形脑突触患者比部份菱形脑突触患者更严峻，脑本质和分开分裂的产生率较高。
论断：孕珠中期或晚期，有严峻小脑发育不全和/或轴向图上小脑呈圆形的胎儿应试虑菱形脑突触的诊断，分外是当同时存在脑室增添的光阴。部份菱形脑突触病例比以前以为的更罕有，存在极大的诊断挑战。
参考文件
1. BuffinR,FichezA,DecullierE,RouxA,BinS,CombourieuD,etal.Neurodevelopmentalout