产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。
产前筛查时间：目前我县实行筛查时间是孕16～20+6周。预产期年龄超过35周岁的孕妇不做产前筛查。做唐氏筛查（即产前筛查）时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
产前筛查一定要做
“我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝。”县妇幼保健所副所长庞丽华说，年我县对辖区内例孕妇进行产前筛查，共有5例畸形确诊（其中3例21-三体综合征，2例18-三体综合征）引产，发生率达到了1.3‰，创下了我县自年开展产前筛查项目以来的最高峰。
据了解，目前县妇幼保健所主要对发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：21-三体综合征即唐氏综合征(又称先天愚型)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。
唐氏综合征是最常见的染色体疾病，表现为21-三体，即第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的，又称伸舌样痴呆。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内；分娩时可能有新生儿窒息死亡，婴儿期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下，语言和生活自理都有困难，而且常伴有其他严重畸形。迄今为止，医学上对先天愚型尚无有效的预防和治疗方法，唯一可以采取措施就是尽早发现这种疾病，终止妊娠。18-三体综合征是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。18-三体的临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严重致死致残性疾病。神经管缺陷主要指开放性神经管缺陷，是一类中枢神经系统的缺陷，包括无脑畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。这种缺陷常常会导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有智力和身体上的缺陷。目前认为，神经管畸形是可以预防的，妊娠前期和妊娠早期注意营养平衡，补充维生素和叶酸，可以降低发病率，同时，在妊娠16-20周进行产前筛查和诊断，发现异常及早终止妊娠，可以有效防止缺陷儿的出生。
关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：，而35岁时则高达1：，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1.唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/0是唐氏儿
3.当验血筛查值大于1/为高危人群，正常值是1/左右。国际上标准是1/
4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
注意事项：在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
结果评估
高危结果
（1）确诊是否的确为唐氏儿
准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
（2）唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
低危结果
（1）确诊是否的确为唐氏儿
一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
（2）坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
综合症状
唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）（刘龙飞范海燕）
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