图一：患者的颈部侧位X线片（左图）显示该患者颈部明显颈椎后侧突、扭曲；MRI（右图）T2显示颈髓部位病灶压迫，是导致患者出现运动障碍的原因。
在取得患者及家属知情同意后，该团队给予患者口服MEK抑制剂曲美替尼治疗，同时密切观察患者的肿瘤进展情况及可能的药物副作用（包括皮疹、乏力、腹泻、发热、肺炎、葡萄膜炎、视网膜病、肝功能异常等），并在治疗前、治疗后3个月及治疗后6个月分别通过MRI对肿瘤体积进行测量并比较。结果发现曲美替尼治疗3个月肿瘤体积无明显减小，而治疗6个月后肿瘤体积减小了22%。在治疗后，患者自觉颈部、肩部活动度更大了，且除了偶尔出现鼻出血、面部皮疹外，几乎没有副作用。由于肿瘤组织显著减小，患者就能够接受颈椎的手术。经过骨科的固定、牵引等治疗，患者的运动障碍等症状得到了缓解。
图二：患者在治疗前（A、C图）及曲美替尼治疗6个月后（B、D图）的肿瘤部位MRI图像。可见治疗6个月后，肿瘤体积减小22%
临床前研究及临床研究均表明MEK抑制剂司美替尼在治疗NF1相关丛状神经纤维瘤方面有很好的效果，但由于司美替尼现在仍在进行Ⅱ期临床试验，所以还不能直接用于神经纤维瘤的治疗。而曲美替尼已经作为常规用药用于恶性黑色素瘤以及一小部分神经纤维瘤患者中，所以该团队医生采用曲美替尼进行治疗。通过这一案例再结合现有的一些临床试验，我们可以发现MEK抑制剂相关药物能够在NF1相关神经纤维瘤的治疗中发挥很好的效果，可能成为神经纤维瘤早期预防及治疗的有利手段。当然，相关药物的应用还有很多问题需要解决，如MEK抑制剂治疗后是否可以停药，停药后是否会复发，该类药物对人体的长期副作用怎样等等，这些都有待于进一步的研究。对于本案例感兴趣的朋友也可以查阅我们的参考文献了解更多细节。[1]Vaassen,P.,N.Durr,A.Rohrig,R.WillingandT.Rosenbaum().
"TrametinibInducesNeurofibromaShrinkageandEnablesSurgery."Neuropediatrics50(5):-.
[2]McCowageG,MuellerS,PratilasC,etal.Trametinibinpediatricpatientswithneurofibromatosistype1(NF-1)-associatedplexi-formneurofibroma:aphaseI/IIastudy.JClinOncol;36(15_suppl):注：医院王智超作者：王智超医师；刘晋
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