脊柱裂是胎儿神经系统最常见的畸形之一。神经管的后神经孔在受精后30天左右闭合。如后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形。
主要特征：
背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
分类：
（1）开放性脊柱裂：
病变部位皮肤连续性中断。
椎管内成分部分或全部经过脊髓缺损处向后膨出。
常伴有背部肿块。
脑脊液通过缺损处漏出。
好发于腰段或骶尾段水平。
（2）闭合性脊柱裂：
病变部位皮肤连续性完整。
椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出。
可伴或不伴背部肿块。
脑脊液不能通过缺损处漏出。
目前产前超声诊断脊柱裂常在中孕期，主要依靠脊柱征象、颅脑征象（香蕉小脑、柠檬头、颅后窝消失等）和合并症（常合并有羊水增多及其他畸形，最常见的是足内翻）。
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