无脑儿是在胚胎时期，受到遗传或环境等因素影响，导致神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素可直接或间接作用于胚胎，尤其是胚胎发育的第三、四周，对神经系统的影响最大。超声最早可在孕11周检出，孕14-15周可确诊。超声图像表现为：颅骨光环不完整或缺失，脑组织萎缩或缺失，胎儿面部正常的唇鼻，眼球突出，颈部很短，多合并羊水过多。
脑膨出是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。多发生于枕部的中线位置，膨出物大多是脑脊液，严重患者会有脑组织膨出。超声图像：胎儿颅光环不规则，颅骨延续中断，局部向外膨出囊性肿物。
开放性脊柱裂是胚胎发育过程神经管的后神经孔未能闭合所致，主要特征是背侧的两个椎弓未能融合引起的脊柱畸形，脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊柱向外露出。病变部位背侧皮肤缺损，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出。致畸因子越早，产生神经畸形的部位越高，范围越广，程度越复杂，越严重。
严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻十分罕见，胎儿胸壁缺损伴全层腹壁缺损而致内脏如心脏、肝、脾、肠管脱出的畸形。腹裂畸形是由于右脐静脉的自然消退，在脐带右侧的被膜薄弱处破裂而发生。一般超声在孕12周可以发现。
单腔心是指心脏畸形单心房单心室（两腔心），是心脏形成过程中，把心脏分成两个半部分的两个中脊：房间隔、室间隔完全缺如，使心脏形成停留在两腔心的阶段。一般超声在18-24周可以诊断出单腔心。
软骨发育不良超声表现为四肢极度短小，肢体弯曲、脊柱前凸、胸腔狭小、苜蓿叶状头颅、大头等。对于孕周较确定的胎儿，长骨（包括股骨、肱骨、胫骨、腓骨、桡骨及尺骨）的测量值低于预测值2倍标准差以上应考虑异常，但是如果胎儿长骨在第3百分位数同时生长间隔正常，可能是由于母体因素或其他胎儿遗传因素导致的小孕龄体重儿。
孕周不确定时，可参考股骨长/足底长0.87，或者骨的长度明显短于正常预测值，那么应考虑肢体短小畸形。当四肢所有长骨长度均正常孕周平均值的4倍标准差、股骨长/腹围比值0.16时，为严重四肢短肢畸形，应警惕致死性骨骼发育异常。