产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。超声发现以上异常时建议孕妇到医院确诊。
一、无脑儿无脑儿是在胚胎时期，受到遗传或环境等因素影响，导致神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素可直接或间接作用于胚胎，尤其是胚胎发育的第三、四周，对神经系统的影响最大。超声最早可在孕11周检出，孕14-15周可确诊。超声图像表现为：颅骨光环不完整或缺失，脑组织萎缩或缺失，胎儿面部正常的唇鼻，眼球突出，颈部很短，多合并羊水过多。
二、严重脑膨出
脑膨出是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。多发生于枕部的中线位置，膨出物大多是脑脊液，严重患者会有脑组织膨出。超声图像：胎儿颅光环不规则，颅骨延续中断，局部向外膨出囊性肿物。
三、严重开放性脊柱裂开放性脊柱裂是胚胎发育过程神经管的后神经孔未能闭合所致，主要特征是背侧的两个椎弓未能融合引起的脊柱畸形，脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊柱向外露出。病变部位背侧皮肤缺损，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出。致畸因子越早，产生神经畸形的部位越高，范围越广，程度越复杂，越严重。开放性脊柱裂包括以下五种类型：1、脊髓裂是胚胎发育第28天以前发生的畸形。椎管、脊膜和脊髓均裂开，部位以胸腰段为多，畸形处可看到原始神经板、神经沟及上端闭合的神经管，常有脑脊液溢出，故出生后即有脑膜炎和脑室炎的潜在危险。神经障碍严重，病变节段以下常完全瘫痪。2、脊髓脊膜膨出为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，常有囊形成。脊髓和神经根或裸露或突入囊内。囊壁可破裂，产生脑脊液瘘。神经功能障碍有轻有重，取决于畸形的程度。3、半侧脊髓脊膜膨出表现为稍偏离中线的脊髓脊膜膨出，往往仅一侧的半脊髓畸变，而另侧半脊髓比较完好。4、积水性脊髓脊膜膨出这种畸形罕见，膨出的内容物含扩大的中央管和发育不良的脊髓背索神经组织。常有较完整的囊，与脊膜膨出不易区别。5、脊膜膨出胚胎后期产生的畸形，形成脊膜膨出。膨出囊内仅含脑脊液。产生脑脊液漏和脑膜炎者少见。超声图像表现为：椎弓强回声光带，椎管呈“V”或“U”字形向左侧、右侧裂开，脊柱裂发生部位见隆起大小不等囊状物，质软，囊状物与胎体联系紧密，或有“柠檬头”“香蕉脑”等征象。严重的开放性脊柱裂在孕13周左右超声可以筛查出。
四、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻十分罕见，胎儿胸壁缺损伴全层腹壁缺损而致内脏如心脏、肝、脾、肠管脱出的畸形。腹裂畸形是由于右脐静脉的自然消退，在脐带右侧的被膜薄弱处破裂而发生。一般超声在孕12周可以发现。
五、单腔心单腔心是指心脏畸形单心房单心室（两腔心），是心脏形成过程中，把心脏分成两个半部分的两个中脊：房间隔、室间隔完全缺如，使心脏形成停留在两腔心的阶段。一般超声在18-24周可以诊断出单腔心。
六、致死性软骨发育不良软骨发育不良超声表现为四肢极度短小，肢体弯曲、脊柱前凸、胸腔狭小、苜蓿叶状头颅、大头等。对于孕周较确定的胎儿，长骨（包括股骨、肱骨、胫骨、腓骨、桡骨及尺骨）的测量值低于预测值2倍标准差以上应考虑异常，但是如果胎儿长骨在第3百分位数同时生长间隔正常，可能是由于母体因素或其他胎儿遗传因素导致的小孕龄体重儿；孕周不确定时，可参考股骨长/足底长0.87，或者骨的长度明显短于正常预测值，那么应考虑肢体短小畸形。当四肢所有长骨长度均正常孕周平均值的4倍标准差、股骨长/腹围比值0.16时，为严重四肢短肢畸形，应警惕致死性骨骼发育异常。
24-28周之前超声就可以鉴别致死性软骨性发育不良与非致死性综合征。通过早期诊断，能够在胎儿有生存能力之前终止妊娠，同时也可以避免在分娩时采取徒劳措施。致死性软骨发育不良属常染色体显性遗传，应行胎儿染色体或相关基因检查，排除染色体畸变和基因异常，如21三体、18三体儿往往出现长骨短小。
超声内参长按