今天，一则新闻令人震惊：深圳产妇林女士怀胎十月，全家人都期待着孩子的出生，没想到最后孩子一出世，差点把她吓晕了！原来林女士刚出世的孩子面部出现严重畸形，鼻孔少一半，眼睛睁不开，耳朵也没有……这个结果令林女士几乎崩溃，随后就得了产后抑郁症。
中国每年约有90万缺陷儿降生，这些有缺陷儿的家庭正遭受着极大的精神及经济负担，从备孕到宝宝出生该怎样避免出生缺陷是每个家庭都必须正视的问题。
孕前检查不能省
生育一个健康的宝宝，从孕前到出生各个环节都得注意。孕前检查很重要，但是却被很多人省略掉。有的人某一段时间身体有问题，不宜生育；
有的人表面上身体很正常，但实际上隐藏有一些遗传性疾病或者携带隐性致病基因……有问题并不是最可怕的，最可怕的是有问题而本人毫不知情。
避免出生缺陷的第一步是要做孕前检查，而孕前检查最好先做一个夫妻优孕基因检测，从基因层面了解自身是否携带遗传病致病基因，排查多种高危疾病，及时采取干预措施，有效规避潜藏在身体里的每一颗“基因地雷”。
此外，预备要怀孕还要再做常规孕前检查，常规孕前检查时间不宜过早，也不宜过晚，最好在3～6个月前进行检查。
备孕功课要做好要避免出生缺陷，备孕时注意补充叶酸。孕妇缺乏叶酸，可能引起流产、胎儿神经管畸形，严重时将造成无脑儿和脊柱裂等先天畸形，也可因胎盘发育不良而造成流产、早产等。
所以，备孕必须补充叶酸，哪怕在怀孕的前三个月补充也比没补充好。不要乱用药和抗生素，吃药也要听医生的指导。夫妻双方加强身体的锻炼，不吸烟喝酒，不吃垃圾食品，适当进补，早睡早起，备孕期间保持健康的生活方式。
孕期产检必须做产检是避免出生缺陷的最终关键环节！血常规、尿常规等常规产检项目只是最基本的。更关键的是，随着孕周的增加，以防万一，准妈妈还要进行其他的必要的产检项目，主要有：
唐氏症筛检
·时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
·检查目的：唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
·唐筛检查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
·为什么要做唐氏筛查？
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
绒毛膜取样术
·时间：绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周。
·检查目的：了解胎儿健康并在发现胎儿异常时做最适当的处置。若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。
·检查方法：绒毛膜取样检查是一种从孕妈妈子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘（经宫颈的方法），另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法)，取得少量的绒毛组织以供分析。一般常用前一种方法。
·绒毛膜取样检查准确率是多少？
绒毛膜取样检查准确率比较高，达99%。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。
·哪些人需要做绒毛膜取样检查？
并不是所有孕妈妈都需要做绒毛膜取样检查，如果遇到下列情况可以推荐此方法。
★年龄大于35岁的孕妈妈，想尽早知道胎儿是否有染色体异常。
★生过畸形儿的女性再次怀孕。
★家族中有遗传病历史。
羊膜穿刺术
·时间：怀孕16～24周
·检查目的：羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。
·检查方法：羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。
·哪些孕妇需要做羊水穿刺？
羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.唐氏筛查高危的准妈妈。
3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。
4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。
5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。
6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。
脐带血检验
·时间：20周至生产前
·检查目的：胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。
·检测方法：胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。
·检查过程:
(1)取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等；
(2)对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。
·哪些孕妇要做脐带血检验？
脐血检查确实存在一定风险，因此在孕期查脐带血有严格的适应症。但对于高龄孕妇，这个检查最好是做。
胎儿超音波
·时间：整个孕期，妈妈手册上所预定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。
·检查目的：胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
·胎儿超音波的准确率是多少？
超音波检查非%准确，会受到许多限制。若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读；而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性。
·超声检查对孕妇、胎儿会造成伤害吗？
如果孕妇在怀孕早期就过频、过多的给宝宝做超声检查，甚至给肚子里的宝宝拍超声录像，那就无法保证宝宝的绝对安全。但是如果在医生的指导下，进行规范的超声检查，对准妈妈和宝宝造成伤害的可能性就微乎其微了。
孕育一个健康、聪明的宝宝是每个准父母的心愿，希望所有家庭都能拥抱健康的孩子。
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