新生儿出生缺陷20问
1.新生儿需进行哪些筛查
进行系统新生儿体检及苯丙酮尿症、先天甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症的筛查及新生儿听力筛查；对出生缺陷高危儿进行遗传代谢病筛查（包括氨基酸及脂肪酸代谢病、有机酸尿症等多种疾病）；有脑损伤病史的新生儿行头颅MR及脑干诱发电位检查。
2.家族中没有遗传病患者，为何会生育遗传病患儿
可能的原因包括：新发的基因突变；父母是某种遗传病突变基因的携带者，但表型正常；除了遗传因素，外在的环境污染、不良用药、营养因素、装修污染、手机、电脑、微波炉等辐射以及染发剂等，也可能成为新生儿缺陷发生的因素，其次孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线等)都可能导致出生缺陷。
3.生育了有出生缺陷的孩子该怎么办
首先确定出生缺陷的种类，即具体是何种疾病，是否可以找到致病原因或突变基因；其次对父母双方进行遗传学分析，明确是否携带致病基因；再次妊娠时，必须进行产前筛查或产前诊断，防止再次生育出生缺陷患儿。
4.患有遗传代谢病的新生儿常见的临床症状有哪些
新生儿期主要表现为喂养困难、吸吮无力、反应差、肌张力降低、意识障碍、腹泻、呕吐、重症黄疸、肝脾大等非特异性表现。
5.出生缺陷患儿可以母乳喂养吗
是否可以母乳喂养，取决于出生缺陷的种类，如果是遗传性半乳糖代谢异常，就不能母乳喂养。
6.新生儿手指弯曲正常吗
新生儿期孩子的手常呈握拳姿势，但可以伸展，如果觉得伸展时阻力增加明显时，可能存在脑发育及骨骼发育的异常，医院就诊。
7.新生儿耳朵畸形怎么办
进行听力筛查及听功能评估，如果不影响功能就不必担心。如果严重影响外观的话，需要去整形科进一步诊治。
8.新生儿黄疸属于出生缺陷病吗
生理性黄疸不属于出生缺陷；但严重的病理性黄疸，可能是由遗传代谢病所致，进而可引起胆红素脑病，导致精神及运动发育异常。
9.如何消除新生儿黄疸
每个新生儿都要经过一个黄疸期即面部皮肤和眼睛发黄（有的新生儿肉眼看不出），医学上称其为生理性黄疸。这种黄疸在生后2～3天开始出现，4～6天达高峰，10～14天消退。如果提前出现，延后消失，或黄疸严重者则属于病理性黄疸，医院检查治疗，以避免发生胆红素脑病，因为胆红素脑病可引起神经系统多种后遗症，所以必须注意宝宝的皮肤颜色的变化，如有异常及时就诊。
10.新生儿黄疸是由什么原因引起的
常见的病因包括：红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血、感染、肠肝循环障碍、缺氧、药物使用、新生儿肝炎、先天性代谢性缺陷病、胆管阻塞等。
11.新生儿肺炎为何反复发作
新生儿肺炎是临床的常见病，四季均可发病，若经常反复发作，治疗效果差，需警惕先天性心脏病或其他免疫缺陷病，家长应该及早就诊进行排查。
12.新生儿筛查与唐氏筛查有什么区别
唐氏筛查是在怀孕期进行的，通过血清排查先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法；新生儿筛查是在婴儿出生后进行的一种早期诊断，避免患儿发生智力低下、严重的疾病，通过筛查得以早期诊断、早期治疗。
13.父母双方血型不同生育的孩子会有缺陷吗
如果只是血型不同，不携带致病基因，生育的孩子极少发生出生缺陷，但O型血母亲和A型、B型、AB型新生儿可能会出现溶血。
14.什么是新生儿甲状腺功能减低
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿最常见的内分泌疾病。
15.孩子出生时有窒息史，会有后遗症吗
是否有后遗症取决于窒息的程度及复苏是否及时、有效；如果复苏不及时、方法不当、20分钟Apgar评分低、生后2周神经系统异常症状仍然持续者则预后不良。
16.新生儿出生3天，流鼻血、排黑色大便是出生缺陷病吗
出现出血症状，应该及时就诊，完善凝血功能、维生素K及其他检查，明确出血原因，判断是否为先天性遗传病，进行针对性治疗。
17.孩子出生后发现双足均内翻，可以治疗吗
医学上称为“先天性马蹄足”，是一种常见的先天畸形，发现后应及时就诊，早期治疗，多数可以治愈。
18.新生儿听力筛查未通过怎么办
生后42天内进行复查，如果仍未通过，需进行进一步检查，如听觉脑干诱发电位、头颅MR、遗传性耳聋基因检查等，以明确病因，及早进行干预和治疗。
19.生后发现儿童腰部有一个大肿块，该怎么办
及时就诊，完善影像学检查，如超声及脊柱核磁等，以明确是否为先天性脊柱裂、脊膜膨出，并在医生指导下，决定进一步诊疗计划。
20.新生儿口唇上可见鲜红色斑块，需要治疗吗
医学上称为“血管瘤”，小的血管瘤不需要治疗，一般在生后4年内自行消失，大的血管瘤需要治疗。
来源：江苏省妇幼保健院
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