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唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、8三体综合征及3三体综合征的高危孕妇。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
唐氏筛查一定要做
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
孕期各阶段的不同方法
目前有很多不同的唐氏综合征筛查方法。具体的筛查手段包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。阅读下面的筛查项目时，医院并不一定能提供所有的唐氏综合征筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、医院去咨询相关信息。
孕早期筛查
在怀孕～4周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做（叫做“联合筛查”），也可以单独做。血液检查会评估：
人绒毛膜促性腺激素（hCG）
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
孕早期筛查的优点：
检出率准确
如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕2～4周时做。
孕早期筛查的缺点：
因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明医院都能做。
就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，医院医院都能做NT检查。
孕中期筛查
这要在怀孕5～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估血液中各种不同的指标，包括：
人绒毛膜促性腺激素（hCG）
甲胎蛋白（AFP）
雌三醇(uE3)
抑制素A(inhibin-A)
如果怀的是唐氏儿，血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
孕中期筛查的优点：
血液取样（通常）很容易
大多数实验室都能分析血液
孕中期筛查的缺点：
唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。
等知道结果时，孕期已将过半。如果风险很高，就不得不决定是否通过做羊水穿刺来确定宝宝到底有没有唐氏综合征。如果结果是肯定的，还不得不决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。
孕早期与孕中期的联合筛查
血清综合筛查结合了孕早期所做的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测和孕中期包含人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的进一步血液检测。
综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。
这些筛查需要测量很多指标，所以，到怀孕中期才能得出结果。
你可以做哪些筛查？
这要看所在城市的情况，在中国，各个城市均有经过卫生局审批的产前诊断中心，只有符合要求、通过审查的产前诊断中心才能做唐氏筛查及产前诊断。医院都有孕早期的颈项后透明带扫描（不管是否包括联合血液检测）。你可能还要做综合筛查，这是目前最好的筛查方式。不过，医院只提供孕中期筛查，医院只提供唐氏儿检出率很低的两联筛查，医院只提供三联筛查。在一些地区，可能根本没有筛查服务。或者，如果超过了35岁，医生可能会直接给你做羊水穿刺。
哪些人必须做
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：
（）年龄大于35岁（2）曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。（3）有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。（4）产前出血。妊娠期间有阴道出血。（5）在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。（6）在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。（7）有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
如何看筛查的结果
筛查结果多少算正常？
医院的计算方法不完全一样，医院正常值标准是“小于/”，有的则是“小于/”，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到％。但如果危险性高于/或/”，就表示胎儿患病的危险性较高。
结果大于正常值怎么办
即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。
唐筛的准确率
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
教你看懂唐氏筛查报告单
()AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为-道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠3周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)FreeHCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreeHCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第8～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为4周+0天的随机孕妇free-HCG值：mIU/ml
孕周为4周+0天的中位数为：mIU/ml
此孕妇的MOM：/=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于2、8、3三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，2、8、3三体就是胎儿的第2对、第8对、第3对染色体比正常的2个，多出来个，就叫XX三体。其中2三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为：85，而35岁时则高达：，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有/0的孕妇筛查是高危人群，高危人群中~2/00是唐氏儿，也就是在孕妇中有~2/是唐氏儿
3、当验血筛查值大于/为高危人群，正常值是/左右。国际上标准是/
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿的医学手段只有做羊水穿刺术
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的2染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率/)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/00。
检验细胞的染色体(检验胎儿的2染色体)。准确率00/00
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。
目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。
当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。
然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做“无创DNA产前检测技术”
。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题
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