一、出生缺陷
出生缺陷常见原因是多因素遗传。新生儿3%存在严重障碍，还有3%在以后的婴儿期发现。先天缺陷的1/3是肌肉骨骼问题。髋发育不良和畸形足占原发性肌肉骨骼缺陷的半数。
虽然遗传性疾病可以出现在婴儿期，但是很多婴儿肌肉骨骼问题是由于环境因素如营养不良、感染和创伤所致。
神经系统先天畸形在神经胚形成期常见的有脑膨出、脊髓膨出、隐性脊柱裂等。在前脑形成期主要有部分或完全性的前脑裂开缺陷，胼胝体缺如等。组织发生期主要有脑积水、小头畸形及其他头形异常。
二、染色体异常
人类的染色体数目及结构是相当稳定的。正常染色体数目及染色体上的基因之间一定的排列顺序决定着人体正常发育。由于各种因素引起的染色体数目及结构发生变化叫染色体畸变。染色体畸变造成基因数量和位置的改变，打乱了基因之间的平衡，其所引起的疾病，称染色体病。染色体病的临床表现多种多样，其共同特点是生长发育落后、多发畸形、多系统障碍及皮肤纹理异常。
三、智力低下与发育障碍
精神发育迟滞又称智力低下，是发生在发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。许多智力低下的病因尚不明确，一般将病因分成两大类，一类为生物医学因素，约占90%，另一类为社会心理文化因素，约占10%。小儿智力低下对其发育有着显著的、持久的影响。全面发育迟缓是指小儿发育的各个领域都有功能障碍，到5岁时，如果在认知、语言、运动、适应能力等各领域均有明显落后，就应考虑全面发育迟缓的可能。运动发育迟滞的概念是指在粗大运动发育的过程中，部分或整个发育项目的延迟。此外，小儿神经系统的发育障碍还包括脑性瘫痪、癫痫、语言发育迟缓、学习障碍、社会交往障碍、特殊感观功能障碍（盲、聋）、精神病症以及其他适应障碍如注意力缺陷多动症、儿童孤独症等。
四、遗传性疾病
遗传性疾病在儿科学及新生儿科学中占有重要的地位。遗传的物质基础是基因，基因是携带生物体遗传性状的基本单位，是细胞染色体的脱氧核糖核酸（DNA）线性链上的一段特
定的核苷酸序列。染色体是遗传基因的载体。基因序列上的碱基发生改变称基因突变。基因突变导致一系列疾病。
五、先天性代谢异常
先天性代谢异常是遗传性生化代谢缺陷造成的一大类疾病，现已发现的有数百种。先天性代谢异常种类繁多，其原因是基因突变，使个体的基因组成发生了改变，破坏了正常功能，引起酶的合成缺陷等。临床表现多种多样，但大都存在生长发育落后等，其主要治疗方法是非特异性的支持疗法以及针对性的所谓特殊治疗。
六、脑性瘫痪
脑性瘫痪是一组综合征，是指小儿因多种原因（如早产、感染、出血、黄疸等）引起的脑实质损害，出现非进行性、中枢性运动功能障碍。诊断脑性瘫痪必须符合2个条件：1婴儿时期出现症状（如发育落后或各种运动障碍）；②需除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病）所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。临床上脑性瘫痪可伴有智力低下、癫痫、行为异常、感知觉障碍等。
七、运动单位病
所谓运动单位，包括的结构是有脑干或脊髓前角的一个运动神经元、运动神经纤维、神经肌肉接头、肌肉和肌腱的感觉纤维。一个运动神经元所支配的肌纤维范围，称为一个运动单位。运动单位出现的疾病统称为运动单位病，其病种繁多，可为遗传性或非遗传性、先天性或获得性等。许多疾病的临床特征交错重叠，大都表现为肌无力、肌萎缩等。鉴别诊断主要靠实验室检查、肌电图及肌活检等。常见的运动单位病有脊髓性肌萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、肌强直性疾病、先天性肌病、线粒体肌病与线粒体脑肌病以及周期性麻痹等。