临床白癜风研究专家 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/2840/年6月30日下午，医院第十七期胎儿医学多学科会诊（MDT）顺利举行。
本次胎儿医学多学科会诊团队对1例产前影像学检查提示脊柱发育异常及胆囊未探及胎儿进行多学科会诊。会诊邀请到医院小儿骨科秦攀教授，超声科王璐教授、核磁共振科闫晨宇教授，遗传与产前诊断中心孔祥东教授、刘宁副教授、曾仪医师共同参加。会诊团队整合了胎儿检查检验结果，共同讨论，与家属沟通交流，给家属提供了专业的意见，以下为本次胎儿MDT会诊的简要情况：
病例:孕22+4周，胎儿脊柱发育异常
胎儿超声结果：①第3腰椎-尾骨椎体排列不规整、局部融合，椎弓排列紊乱；②脊髓圆锥位置低，位于第4-5腰椎水平之间；③胆囊未探及。
胎儿磁共振检查结果：①约腰4-骶1椎体形态欠规整，部分椎体融合可能；②下腰段及骶椎曲度异常；③脊髓圆锥低位。
由于产前检查的局限性、胎儿发育的个体差异性、以及胎儿生长的动态性，超声提示胎儿出现先天性结构异常时，胎儿的真实发育情况难以判断，预后与风险难以评估，对于家属关心的胎儿发育异常的原因及出生后的预后情况，专家给出以下分析：
1.发生原因：临床研究表明胎儿脊髓圆锥低位伴椎体发育异常可见于脊髓栓系、脊髓脊膜膨出、遗传变异等情况；超声胎儿胆囊未探及可见于胆道闭锁、胆囊缺如、胆管堵塞、及正常胆囊的排空状态。发病原因目前不能明确，需进一步动态观察，并完善遗传学相关检查。
2.预后情况：临床数据表明孕期脊髓圆锥低位的胎儿，圆锥末端是否有牵拉现象显著影响胎儿的预后，单纯椎体结构异常不伴有牵拉现象者预后良好；孕期孤立性胆囊未显示需进一步查明病因，若无明确畸形胎儿大部分预后较好，部分出生后发生胆道系统疾病概率增加，以胆道闭锁和胆囊缺如发生率最高。
专家会诊意见：两周后复查，动态观察胎儿发育情况，便于进一步判断是否继续妊娠，如选择保留胎儿，建议胎儿行产前CNV-seq和Trio-WES联合遗传学筛查排除严重遗传性疾病。
本次胎儿医学多学科会诊从超声诊断、遗传风险、干预手段与预后情况等方面为胎儿家属排忧解难，家属们对专家们的答复表示满意，让胎儿家属有了妊娠管理的方向，减轻了心中的焦虑。
医院胎儿医学多学科会诊团队是由遗传与产前诊断中心、产科、超声科、磁共振科、新生儿科、小儿内科、小儿外科、神经外科、心脏外科等多学科专家共同组建，旨在为产前发现的非严重致残致死性、出生后有手术治疗或干预方法的异常胎儿的家庭提供一站式专家团队服务，通过对胎儿进行全面、专业的会诊并进行预后分析，为孕妇及胎儿提供最优质的产前产后一体化管理方案，使胎儿家庭得到最合理的的医学处理意见及追踪随访，为出生缺陷防控保驾护航。
郑大一附院胎儿医学多学科会诊面向全国开展疑难超声结构异常胎儿现场或线上会诊。
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曾仪医师（
