北京中医治疗白癜风好吗 http://news.39.net/bjzkhbzy/170213/5219743.html目录：
一、概述
二、9号染色体简介
三、9号染色体完全型三体和嵌合型三体
四、9号染色体单亲二体
概述：
9号染色体三体是一种致死性的染色体病，胚胎常在20周前发生自然流产。9号染色体三体婴儿在活产婴儿中极为罕见，只有约0.1%的9号染色体三体婴儿能活到出生且预后差，存活时间从几分钟到几个月不等。
相对于其他染色体嵌合来说，嵌合型9号染色体三体发生率高，表型谱广。有研究者统计了例行羊水培养发现为嵌合体的病例，嵌合型9号染色体占比为16.6％。嵌合型患者的临床表现多样，包括智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、心脏、肺脏、肾脏和骨骼异常等。嵌合型9号染色体胎儿宫内表现主要包括胎儿生长受限和羊水过多或过少，还可能出现头颈部、泌尿生殖系统、神经系统等的超声异常。
9号染色体单亲二体（UPD(9)）没有发现明确的表观遗传学效应。根据目前的研究，9号染色体与印记效应相关性较小，9号染色体目前只发现1个父源表达的印记基因GLIS3，GLIS3基因的印记异常是否和疾病相关尚不明确。但GLIS3基因与疾病“新生儿糖尿病和先天性甲状腺功能减退”（OMIM#）相关。尽管9号染色体单亲二体（UPD(9)）没有发现明确的表观遗传学效应，从目前的病例来看，多数UPD(9)可能因9号染色体上隐性基因暴露或伴其他染色体异常而致病。
1.9号染色体简介：
9号染色体全长bp，约占细胞总DNA的4.5%，包含个基因，个为OMIM基因，已证实个OMIM基因与疾病关联（相关基因数目仅供参考，不必较真），9号染色体包含１个印记基因GLIS3，该基因的致病效应尚不明确。除9号三体综合征外，与9号染色体相关的综合征有9p四体综合征、9p三体综合征、环状9号染色体综合征、9p缺失综合征（OMIM#），9p24.3微缺失综合征（OMIM#）、9q22.3微缺失综合征。
2.9号染色体完全型三体和嵌合型三体：
2.19号染色体完全型三体：
9号染色体完全型三体（下文的“9号染色体三体”均指“完全型三体”）是一种致死性的染色体病，胚胎常在20周前发生自然流产。9号染色体三体婴儿在活产婴儿中极为罕见，只有约0.1%的9号染色体三体婴儿会出生且预后较差，存活时间从几分钟到9个月不等。
宫内超声表现：研究者统计了21例9号染色体三体胎儿的宫内超声表现，发现高达95.2%有超声的特征性表现。85.7%的有神经系统的异常：Dandy-Walker发生率最高，其他包括小脑蚓部缺如或发育不良、胼胝体发育不全、脑室增宽、透明隔腔消失和骶部脊髓脊膜膨出等。71.4%的胎儿在孕期被超声观察到颅面部畸形：头部形态异常（小头、多头、草莓头等）常见，其他包括小下颌畸形、眼部异常（小眼、眼睑裂等）、耳朵异常（低位耳、外耳耳廓畸形等）、唇腭裂、眼距过窄、额部异常等。生长受限出现在57.1%的胎儿中。61.9%的胎儿有心脏的发育异常，以左心发育不良、房室间隔缺损最为常见。其他畸形还包括骨骼系统（33.3%）：大多表现为手足关节异常和手指弯曲，泌尿系统（33.3%）：肾积水、多囊肾常见，羊水量异常（28.6%），水肿腹水（14.3%），和单脐动脉（14.3%）。61.9%的胎儿合并有超声软指标的异常。
产后表现：对于少数活产的9号染色体三体患儿，基本都患有严重的先天性多发畸形，有独特的颅面畸形：低位耳、小颌、球状鼻、小眼或眼睑裂、腭裂。
自然病史：9号染色体三体患儿难以长期存活，存活时间从几分钟到几个月不等。
2.29号染色体嵌合型三体：
宫内超声表现：研究者统计了31例9号染色体嵌合型三体胎儿的宫内超声表现，75%的胎儿生长受限，大部分是在妊娠中晚期被发现的。37.5%的胎儿妊娠期有羊水过多或过少。其他在中晚孕期发现的异常还包括头颈部（12.5%）、泌尿生殖系统（12.5%）、神经系统（8.3%）。骨骼系统异常和脐动脉舒张期频谱缺失各有1例.
产后表现：研究者统计了31例嵌合型9号染色体三体患者的临床表现，发现头颈部畸形发生率为%，与完全型9号染色体三体的相同，低位耳以77.4%的占比位居首位，小下颌畸形以61.3%位居其次，球状鼻/蒜头鼻以38.7%排在第三。其他常见的畸形特征还包括外耳畸形、腭裂、高弓腭、短睑裂（眼睑裂/小眼球）、眼睛深陷、前额异常、小头畸形等，畸形特征上与完全型相似，排序上有所区别。骨骼畸形排在系统畸形的第二位（54.8%），关节异常以挛缩、脱位最为常见，其次为肢端发育异常、椎骨畸形。35.5%的病例有心脏心血管发育畸形，以房室间隔缺损发生率最高。只有16.1%的病例出现神经系统的发育异常（脑积水占比为60%），这跟9号染色体三体病例高达85.7%的神经系统发育畸形的有实质性的区别。其他系统的畸形还包括生殖系统（32.2%），隐睾、外阴发育不良和尿道下裂常见，泌尿系统（19.4%）包括肾积水、输尿管异常、肾发育异常等畸形，消化系统（16.1%），呼吸系统（12.9%）和掌纹异常（9.7%）。低体重，生长缓慢和身材矮小、精神运动迟缓和深度学习障碍在生存期长的13例患儿中也较为常见。
自然病史：多数嵌合型9号染色体三体患儿在出生后不久即死亡，很难存活到成年。一研究对25例嵌合型9号染色体三体新生儿的追踪结果显示，活得最长的为24年。存活患儿大多难于生长，运动和智力严重迟缓。一些患者终身卧床，部分患者可以行走并有少许语言能力。
9号染色体完全型三体和嵌合型三体的再发风险和遗传9号染色体三体的再发风险与孕妇年龄、夫妻是否为低比例生殖腺嵌合相关。孕妇年龄越大，发生三体的几率就越高。父母核型正常提示患者为新发，再发风险低。连续或多次因9号染色体三体致流产的夫妻应注意生殖腺嵌合现象的可能。父母一方为生殖腺嵌合时，其发生三体的概率也会同比增高，再发风险视嵌合比例而定。生育过9号染色体三体或嵌合型9号染色体三体的孕妇，均应行宫内产前诊断。
3.9号染色体单亲二体：
3.1UPD及其致病机制见“单亲二体和印记基因疾病（一）”。
3.29号染色体上的印记基因
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