小脑扁桃体下疝 [复制链接]

什么是小脑扁桃体下疝畸形

???指后颅窝和后脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。包括小脑扁桃体下疝经枕大孔区，伴或不伴小脑缺失或其他相关的颅内或颅外缺陷，如脑积水、脊髓空洞、脑膨出或脊柱闭合不全。下疝的扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。

疾病分型

Ⅰ型

??为临床上最常见的类型，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔下（＞5mm），可伴脑积水、脊髓空洞。

Ⅱ型

??在Ⅰ型的基础上合并脑干、小脑蚓部和第四脑室向下移位变形，常合并脊髓脊膜膨出和脑积水等。

Ⅲ型

??非常少见，在Ⅱ型的基础上合并枕部或颈部脑膨出及枕骨大孔增大，脑膨出囊内包含延髓、小脑、第四脑室及各种病变神经组织成分。?

Ⅳ型

??极少见，表现为小脑扁桃体和小脑幕发育不全或缺如。

临床表现

??小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。

典型症状

枕颈区压迫综合征

??与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。

脊髓空洞症状

??脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域（如颈肩部、上肢）痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。

脑脊液受阻症状

??后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。