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胎儿尾部退化综合征一例 [复制链接]

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写上一篇微文“浅谈脊柱裂超声分型”,查找资料发现国外近期脊柱裂分类方法,个人觉得非常详细,对于超声工作者很有参考价值。今天单说一例尾部退化综合征,分型属于隐性脊柱裂。该病种在《中国胎儿产前超声检查规范》(姜玉新主编)中也有提及。

概念及相关信息

尾骨退化不全综合征(CRS),也称骶骨/骶尾发育不良综合征,是胚胎第4周之前原肠胚时期胚胎尾侧脊索形成障碍所致。病因可能与孕妇糖尿病、遗传因素及血管灌注不足等有关,以骶椎缺如、髂骨翼紧靠呈“盾牌征”为主要特征性改变,常合并下肢、双足畸形。需与并腿畸形(人鱼综合征)、开放性脊柱裂、半椎体鉴别诊断。

CRS的超声表现取决于骶尾部病变范围和严重程度,由于骶尾骨的缺如,在胎儿脊柱骶尾段横切面可见髂骨翼角度变小,两侧髂骨翼紧靠,即“盾牌征”典型征象诊断。

与CRS相关的包括中枢神经系统、肌肉骨骼、泌尿生殖道等畸形,常伴骶前肿块(如脊膜膨出、畸胎瘤)、肛门闭锁或狭窄,称Currarino三联征。

CRS患儿末端脊髓阶段发育受影响,远端脊髓节段功能障碍并伴有后遗症(下肢运动障碍、大小便失禁等),智力基本正常。

超声图像

冠状面,L4、L5融合,骶尾骨未见显示。

冠状面及横切面显示两侧髂骨翼紧靠呈“盾牌征”。

正常脊柱声像图及CRS同平面对比。

引产图像

腰部皮肤局部外凸(蓝色箭头)、双足内翻、肛门闭锁。

心探

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