马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，结缔组织为诸如骨骼，韧带，肌肉，血管和心脏瓣膜等结构提供强度和柔韧性。此病以骨骼、眼及心血管三大系统为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，故又称为蜘蛛指（趾）综合征（arachnodactyly）。MFS的体征和症状在严重程度，发病时间和进展速度方面差异很大。MFS病发病率在约为1:5,-1:1,0，没有种族和性别差异。
MFS属于常染色体显性遗传（AutosomalDominant，AD），由原纤维素基因（fibrillin-1，FBN1）突变引起。基因的外显性完全。在马凡综合征病人中，已发现多个突变位点，广泛分布在FNB1基因的整个区域，多数为错义突变和剪接突变，大部分基因突变导致功能丧失。基因突变的位置与表型无关。至少有25％的马凡综合征是由FBN1基因的新发突变引起的。
现代分子遗传学认为是由于FBN1基因突变而导致MFS。因为原纤维蛋白-1是形成结缔组织弹性纤维的基础。弹性纤维遍布身体的各种组织系统，没有这种原纤维蛋白提供的结构支持，许多组织、系统是纤弱的，会导致严重后果，例如主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂等。有学者报道FBN1基因点突变能导致终止密码子的提前出现，使蛋白质合成提前终止，会引起关节松弛和骨骼损害等。
总之，FBN1基因突变导致全身中胚层组织广泛发育不良，而产生多系统损害，引起MFS。
1．骨骼病变
瘦高身材、手指和脚趾细长、两臂平伸的距离超过身高、脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸、关节松弛、扁平足等。
2．眼部病变
60%病人晶状体异位、儿童进行性高度近视、扁平角膜、视网膜脱落、白内障、青光眼等。
3．心血管病变
主动脉扩张形成升主动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴回流、三尖瓣脱垂、肺主动脉扩张、降主动脉或腹主动脉扩张或夹层等。心血管病变是MFS的主要致死原因。此外，还有硬脊膜膨出等症状。
注：（1）“主动脉根部Z评分”是一种评价主动脉根部扩张程度的方式，评分值越高，主动脉根部扩张越严重；
（2）“系统评分”是全面评价全身各器官、系统所表现出的马凡综合征特征性症状的方式，总分20分，达到7分认为有诊断参考价值（评分点包括：同时出现指征和腕征得3分（只占其一得1分），出现鸡胸得2分，漏斗胸得1分，足跟畸形得2分（扁平足得1分），气胸得2分，硬脊膜膨出得2分，髋臼突出得2分，上部量/下部量减小、臂长/身高增加且无脊柱侧凸得1分，脊柱侧凸或后凸得1分，五个面部特征有三个得1分，异常皮纹得1分，近视得1分，二尖瓣脱垂得1分）。
目前尚无特殊治疗方法，主要是采取对症治疗。
1．骨骼病变治疗
主要治疗有致残性的脊柱侧弯，对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯的进展。轻度侧弯可用机械性支架减慢进展，重度侧弯应尽早进行脊柱融合术。如胸廓畸形压迫心肺，影响心肺功能障碍应考虑手术解除。
2．眼部病变治疗
应避免外伤，引起视网膜剥离及晶状体向前房脱位造成失明。防止感染可进行相应的药物治疗。总之，对眼部病变防治原则是避免加重损伤，对症治疗及酌情矫正手术。
3．心血管病变治疗
（1）内科治疗改善或延缓症状，防止猝死，延长寿命。
（2）外科治疗具有主动脉环-主动脉扩张手术指征者，宜行人造血管和瓣膜置换术。若动脉夹层，宜行紧急手术治疗。
预后多数不良。婴儿患者多死于感染；一组报告显示50%患者在40岁左右死于心血管病变及并发症，其中死于主动脉瓣关闭不全者占19%，主动脉瘤破裂占16%，动脉夹层占11%。国外文献报道成人患者92%死于心血管病变。因此，应积极预防治疗心血管病变和并发症，如心力衰竭、心律失常、亚急性感染性心内膜炎、肺内感染等；对主动脉瘤、夹层动脉瘤应尽早手术治疗。
因妊娠易发生动脉夹层，故有心血管病变者，应避免妊娠，以防不测。对运动员挑选上，应避免选用MFS患者，尤其是不宜从事剧烈的对抗性运动，以防猝死。
1．张开滋，肖传实，邢福泰.临床心血管遗传病学.北京：科学技术文献出版社.
2．[美]陆国辉，徐湘民.临床遗传咨询.北京大学医学出版社.
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