第八章儿科疾病
第一节儿童发育、精神与行为障碍
一、精神发育迟滞
1.定义精神发育迟滞(mentalretardation,MR)也称智力落后或精神发育不全,是指在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应行为的缺陷。主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。
2.病因依据WHO年分类法和全国协作组的调查结果病因分为以下类型
(1)感染、中毒:占12.3%,如母亲妊娠期风疹、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染;中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒等。
(2)脑的机械损伤和缺氧:占19.6%。
(3)代谢、营养和内分泌疾病:占5.8%。
(4)脑部大体疾病:占0.7%,包括肿瘤、不明原因的变性疾病等。
(5)脑的先天畸形或遗传性综合征:占9.5%,先天畸形包括脑积水、小脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的发育畸形等;遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。
(6)染色体畸变:占5.1%,如先天愚型、猫叫综合征、脆性X综合征等。
(7)围生期其他因素:占11.8%,包括早产儿、低出生体重儿等。
(8)伴发于精神病:如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。
(9)社会心理因素:占8.2%,如严重缺乏早期合适刺激和教育
(10)特殊感官缺陷:占5.1%,包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。
(11)病因不明:占21.9%
3.诊断智力低下的诊断标准应具备以下三条:智力明显低于平均水平,一般来说,智商
在70以下,适应行为缺陷,主要是指个人生活和履行社会职责有明显的缺陷;出现在发年龄,一般指18岁以下。
4.预防降低智力低下患病率的最根本措施就是预防,年联合国儿童基金会提出了智力低下三级预防的概念,三级预防的中心是将预防治疗和服务紧密结合起来。
二、孤独症谱系障碍
1.定义孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)又称自闭症,其基本特征是社会人际交往、语言和非语言交流、兴趣与活动范围及各种复杂行为的异常。
2.临床表现
(1)发病特点:一般在30~36个月内起病。多数患儿在婴幼儿期已出现早期症状,至12个月症状明显。
(2)社会交往能力缺陷:社会交往能力缺陷是孤独症的核心症状。
(3)沟通和交流障碍:是大多数孤独症儿童就诊的主要原因。①语言发育延迟或不发育;②语言内容、形式的异常:重复刻板语言及模仿性语言较多见;③非语言交流障碍:常以哭或尖叫表示不适或需要。
(4)局限的兴趣和行为:①兴趣狭窄和不寻常的依恋行为;②不愿改变日常生活习惯;③仪式性或强迫性行为。
(5)智能和认知障碍:70%左右的孤独症儿童智力落后,20%在正常范围,约10%为智力超常。部分智力低下的患儿在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现特异功能,被称为“白痴天才”
(6)感觉异常:表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感,有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。大多数患儿存在感觉异常,包括对某些声音特别恐惧或喜好,听觉怪异。不喜欢被人拥抱,痛觉迟钝。
(7)其他:多动和注意力分散较为明显,另外,可见发脾气、攻击、自伤等行为。约25%孤独症患儿出现癫痫发作,多在少年期后首次发生癫痫。
3.诊断
(1)诊断依据通过病史询问、儿童行为观察和量表评价,典型孤独症诊断并不困难。国内常用的量表有孤独症行为检核量表(AutismBehaviorChecklist,ABC量表),儿童孤独症评定量表(ChildhoodAutismRatingScale,CARS量表)和克氏孤独症行为量表(ClancyAutismBehaviorScal,CABS量表)。国外孤独症诊断采访(AutismDiagnosticInterview)和孤独症诊断观察计划(AutismDiagnosticObservationSchedule)同样是普遍运用的诊断工具。
(2)诊断标准:根据美国精神障碍诊断统计手册第五版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisord
SM-V)孤独症谱系障碍,必须符合A、B、C和D标准。
A.持续在跨情境中出现社会性沟通和社会性互动困难,非一般发展迟缓造成,会出现下列三种症状。
1)缺乏社会情绪互动(deficitsinsocial-emotionalreciprocity);异常的社会接触,一来往的对话有困难,缺少分享兴趣、情绪与情感,反映出自发的社会互动困难。
2)缺乏使用非口语沟通行为进行社会互动;整合口语和非口语的沟通有困难,异常的眼神接触、身体语言的运用,对非口语沟通的使用与理解困难,缺乏脸部表情和手势。
3)缺乏发展并维持适当的人际关系的能力,或未达发展水平(除了照顾者),调整行为去适应不同的社会情境困难、想象性游戏和交友的兴趣缺乏。
B有限而反复的行为模式、兴趣,至少有下列两项行为
1)刻板的语言、动作行为或使用物品(例如,反复简单的动作、仿说、反复物品使用或特定词组)。
2)过度坚持例行程序,口语或非口语形式的仪式化,或坚持不改变(例如,动作仪式相同的路线或食物、反复问问题,或对相同改变极度痛苦)。
3)异常沉迷喜好(例如,强烈喜爱或
