羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺，医学上称为羊膜腔穿刺，是一种创伤性产前取材方法。操作方法为：在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。
进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周。因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产；孕24周后进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降，死亡细胞数明显增加，影响诊断结果。
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断，费用在～元之间(根据所做检测项目的多少，金额有所不同)。
1、X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
2、35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。
3、前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。
6、疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7、测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
8、检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
羊水穿刺什么时候做最好
羊水穿刺是产前诊断的一种检查方法，通常是抽取一部分羊水经化验以判断胎儿的健康。那么羊水穿刺什么时候做呢？羊水穿刺手术一般在怀孕15-16周做会比较好。太早羊水不够，抽取标本困难，太了晚，胎儿已发育成形，此时发现异常，不适于继续怀孕，需施行终止怀孕手术时，会使操作困难，也增加母体的危险性。
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。
羊水穿刺在什么时候做？专家指出，羊水穿刺一般在怀孕14周到29周进行，进行的方式是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，颠末子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。
羊水中会有胎儿掉落的细胞，便可从这些细胞进行查验综合，以确认胎儿的染色体细胞形成是否有成就。羊膜穿刺重要能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，像是乙型海洋性血虚、血友病等。
一般进行羊膜穿刺的最佳时候是14～20周，抽掏出来的细胞必须颠末培养，使其分裂到足够的数量才能进行查验综合，若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会退步危害；而如果逾越20周，等查验报告出来时，胎儿已经太大，若抉择要终止怀胎会有较多疑虑。
（本文来自：百度宝宝知道孕产中心）
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