5middot17国际神经纤维瘤病关 [复制链接]

（图片cr:神经纤维瘤病关爱中心）

5·17

WorldNFAwarenessDay

每年的5月为神经纤维瘤病关爱月，5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。

神经纤维瘤病

（Neurofibromatosis,NF）

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF），简称NF，别称“切不完的肿瘤”。NF会导致神经系统上随时随机生长出肿瘤，每个新生儿就可能有一例NF。它让肿瘤长于全身各处神经：长在听神经可致失聪，长在面神经可致面瘫，长于眼眶可致失明。即便手术切除，新肿瘤还是极有可能继续生长。这种病的患者一辈子都要受病痛的折磨，直到生命的终点！

患者脸上甚至全身都是“泡泡”，面瘫……面对一些患者，你可能也会有所害怕。神经纤维瘤病不会传染，但患者面部大块色斑、体表肿瘤、脊椎变形等一系列症状，导致NF群体遭受社会歧视和孤立，如教育不平等、就业歧视等。

初步了解神经纤维瘤（NF）

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或(和)周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅内板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。

NF患病率约为1/，全球的患者总数高达万。我国目前约有55万NF患者。NF通常并不影响寿命，但患者们可能由于社会认知的缺乏而遭受歧视与孤立。

神经纤维瘤（NF）的分型

根据其临床表现和基因定位位点不同，年美国国立卫生研究院（NIH）将其分为神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）和神经纤维瘤病2型（Neurofibromatosistype2，NF2）。近年来，又提出了神经纤维瘤病的第三种分型，即多发神经鞘瘤病。

最普遍的NF1

(新生儿发病率1/)

神经纤维瘤病1型（NF1）是最常见的影响神经功能的单基因病之一，呈常染色体显性遗传。NF1的主要临床症状为牛奶-咖啡斑，眼部Lisch小结和皮肤纤维瘤，还可影响骨骼和神经系统发育。有报道称，NF1患者可合并努南综合征（Noonansyndrome,NS）的临床表现，如身材矮小、上睑下垂、颈蹼、面中部发育不全、房间隔缺损、肺动脉狭窄和学习障碍，这被称为神经纤维瘤病-努南综合征（Neurofibromatosis-Noonansyndrome,OMIM#）。

最严重的NF2

(新生儿发病率1/00)

神经纤维瘤病2型的临床表现：首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最严重的功能后遗症之一是双侧感音神经性听力丧失，是由肿瘤自行进展和/或与(外科或放射外科)治疗相关的损害所致。

最罕见的神经鞘瘤

(新生儿发病率为1/)

神经鞘瘤病最为罕见。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。

诊断与治疗

基于NF的直观临床表现，有经验的医疗机构可以诊断大部分病例。更为准确的方法是进行基因检测，帮助患者进一步确认。

目前，尚无针对NF的有效药物，主要为手术切除肿瘤和对症治疗，但可以用科学手段有效避免遗传。有NF家族史的群体在生育时，可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段，无NF家族史的家长也可以采用产前筛查技术，确保胎儿健康。

患者通过基因检测找到致病基因，有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断，从而提早干预或者避免不必要的焦虑。若确诊是神经纤维瘤，可以早期干预治疗，提高治愈的可能性，也可以为家族中成员提供准确的遗传咨询，通过基因检测结果分析了解家族中成员生育后代遗传神经纤维瘤病的概率，同时也可起到疾病风险排查的作用。

韦翰斯生物经典案例

患者信息：男，27岁

临床表型：急性腹膜炎，肠坏死

临床初诊：1.回肠造口状态2.克罗恩病？3.抗磷脂综合征？无家族史。

先证者病理诊断回肠弥漫性节细胞神经瘤，皮肤牛奶咖啡斑，父亲神经纤维瘤。

检测方法：临床全外显子测序(含线粒体)

检测结果：

对二代测序检测分析发现受检者NF1基因上1个杂合无义变异c.****CT:p.R*****，一代测序检测结果表明，受检者父亲为杂合变异。NF1基因异常可导致常染色体显性遗传的神经纤维瘤1型（NEUROFIBROMATOSIS,TYPEI;NF1;OMIM#）等疾病。