脊髓小脑性共济失调Galen静脉血栓形 [复制链接]

3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。

作者：赵伟，赵莲花

病例总结：邵明涛、梁家辉、赵琼、缪萍萍、张龙、谭红、刘礼泉、赵尧辉、李惠明、刘志红、张乐国、杜庆、方敬念、梁新明，申永国，黄波涛等

病例1

患者女性，55岁，因双下肢乏力8+年，加重伴吞咽困难1年入院。

答案：脊髓小脑性共济失调（SCA）。SCA是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡障碍为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。头MR或头CT示小脑及脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩，第四脑室扩大，小脑半球及蚓部沟回加深，矢状位呈树枝状。部分患者可见内侧苍白球线样长T2异常信号。

病例2

患者女性，61岁，行走不稳伴头晕3年入院。

答案：中枢神经系统表面铁沉积症。中枢神经系统表面铁沉积症可分为两类：经典的中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症（SS）和局限在蛛网膜下腔和大脑皮质表面的SS。其临床特征性表现为：进行性听力下降、小脑性共济失调和锥体束征阳性。其影像表现为T2WI可见典型均匀线样低信号影（T1WI也可见均匀线样高信号影），磁敏感序列更加敏感。

病例3

男，57岁，发热、头晕4天，加重伴口齿不清1天。既往有肠梗阻手术史，术后恢复可，余无特殊病史。

答案：单纯疱疹病毒性脑炎。患者脑脊液压力：mmH2O，常规：单核细胞：×脑脊液蛋白1.83g/L，脑脊液HSV-1抗体1：。单纯疱疹病毒性脑炎典型影像：在颞叶内侧、额叶眶面、岛叶皮质和扣带回出现局灶性水肿，MRIT2相上为高信号，在FLAIR相上更为明显。

病例4

女，25岁，反复发热、头痛5月。5月前间受凉、腹泻后出现发热，体温最高38℃，伴头部胀痛。医院行腰椎穿刺：脑脊液压力mmH2O，细胞数、蛋白均正常（家属回忆）。按照“病毒性脑膜炎”治疗，体温恢复正常，头痛症状缓解。随后反复出现发热、头痛。1月余前再次出现体温升高、头痛。

答案：新型隐球菌脑膜炎。脑脊液压力＞mmH2O，白细胞×/L，淋巴细胞82%，蛋白mg/L，糖0.97mmol/L（糖明显降低），氯化物正常。脑脊液二代测序提示新型隐球菌感染，脑脊液墨汁染色阳性。头MRI强化可见柔脑膜强化稍增多。新型隐球菌脑膜炎患者腰椎穿刺脑脊液压力明显升高，白细胞计数轻至中度增加，蛋白定量升高，葡萄糖和氯化物降低，其中葡萄糖降低程度明显。头部CT和MRI缺乏特异性表现。

病例5

女，64岁，近10天自觉乏力，5天前家属发现其反应迟钝，1天前症状加重，伴有周身不自主扭动。无发热、感染指标正常。脑脊液压力正常，蛋白增高，1.37g/L。D二聚体正常。既往有糖尿病病史。

答案：Galen静脉血栓形成。Galen静脉即大脑大静脉是最主要的脑深部静脉，由两侧大脑内静脉合成，大脑内静脉由脑纹状体静脉与透明膈静脉汇合而成，并接受脉络丛静脉。Galen静脉在接受基底静脉后注入直窦（下图）。

Galen静脉的解剖生理学特点决定了特定的病理生理学改变及特征性的影像学表现。Galen静脉血栓形成时，丘脑、内囊、基底节(尾状核、豆状核)等处静脉回流受阻，瘀血肿胀及水肿。由于Galen静脉同时接受两条大脑内静脉血液回流，血栓形成时，病灶范围基本对称，特征性的CT影像学表现为双丘脑、内囊和双基底节区对称性低密度影，MRI上表现为受累区对称性长Т、长Т2异常信号。本患者血管影像见下图。

病例6

看图识病（非同一个患者）。

答案：结节性硬化症(TSC)。TSC是一种遗传性神经皮肤疾病，以累及多器官系统、表现多样为特征，包括脑、眼、心脏、肺肝、肾脏和皮肤的多发性良性错构瘤。该病的表现差异很大。典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。可通过临床表现或基因检测诊断TSC。

临床诊断标准为：①主要特征：色素脱失斑（≥3个，直径≥5mm）；面部血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块；指（趾）甲纤维瘤（≥2个）；“鲨鱼皮”样斑；多发性视网膜错构瘤；皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；室管膜下结节；室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；心脏横纹肌瘤；肺淋巴管肌瘤病；肾血管平滑肌脂肪瘤。②次要特征：“斑斓”样皮肤损害；牙釉质点状凹陷（3个）；口内纤维瘤（≥2个）；视网膜色素脱失斑；多发性骨囊肿；非肾脏错构瘤。具备2项主要特征，或者具备1项主要特征和2项次要特征，诊断为确定的（definite）结节性硬化症；具备1项主要特征，或2项次要特征，诊断为疑诊（possible）的结节性硬化症。颅内结节性硬化可出现典型的4种类型的病理改变：皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

病例7

8个月大女孩，表现为发育倒退，易激惹和角弓反张姿势。脑MRI可见脑室周围，深部脑白质和小脑白质齿状核周T2异常高信号。

答案：Krabbe病。补充：白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低。Krabbe病也称为球形细胞脑白质营养不良（GLD），是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于β-半乳糖脑苷酯酶（GALC）基因缺陷导致溶酶体内GALC缺乏，引起神经系统半乳糖脑苷脂沉积，造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量多核巨噬细胞（球形细胞）浸润，引起一系列的临床表现。

Krabbe病根据发病年龄的不同可分为4型：早发婴儿型、晚发婴儿型、少年型、成年型(大于20岁发病)。早发婴儿型临床表现为易激惹、哭闹不安、肌张力增高、快速进展的精神运动倒退，常快速死亡；晚发型主要表现为精神运动退化、慢性进行性的痉挛性截瘫、视力障碍、癫痫发作、周围神经损害、痴呆等。绝大多数成人起病的Krabbe病患者头颅MRI特点为：皮质脊髓束异常信号起自运动区附近，延伸至双侧放射冠、内囊、大脑脚、脑桥腹侧和延髓。锥体束，胼胝体压部和视辐射可见高信号。深部幕上（后部常见）及小脑白质病变，可有胼胝体萎缩。与肾上腺脑白质不良非常相似。本患者MRI尽管为异染性脑白质营养不良（MLD）的典型特征，但在Pelizaeus-Merzbacher病和Krabbe病中也可以见虎斑样MRI模式。临床上，易激惹，角弓反张，发育倒退，以及影像学上，早期小脑受累，丘脑T2信号降低以及视神经增粗（如果存在）可有助于将MLD与Krabbe病区分开来

病例8

女性，20岁，口周麻木5个月，全身瘙痒疼痛20余天入院。

治疗20天后复查：

答案：抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体（MOG-IgG）相关疾病。血清/脑脊液寡克隆带（-），血清/脑脊液AQP4（-），脑脊液MOG(-)，血清MOG1:32(+)。头MRI可见脑桥左侧边缘、中脑导水管附近异常信号。脊髓MRI可见长阶段非连续性病灶。

神经性瘙痒可为NMOSD首发症状，亦可在复发期先于脊髓炎出现。本例患者属于脱髓鞘病没有跑，要想到MOG抗体疾病，MOG抗体疾病与NMO不同的是，NMO一般针对的是星形胶质细胞上的水通道，即水通道蛋白-4，而MOG中的免疫功能紊乱针对的是位于视神经、脊髓和大脑周围的最外层髓鞘膜上的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白。在水通道蛋白-4抗体检测呈阴性的NMOSD患者中，大约40%有MOG抗体。MOG与NMOSD有许多共同的特点。MOG患者往往比NMOSD患者更年轻，这种疾病可能是单相的，只会发生一次，尤其是发生在儿童身上。因此，并非所有MOG患者都必须终生服用免疫抑制药物。而患有多相疾病的患者，疾病发生不止一次，确实需要持续用药以避免复发。

MOG在男性和女性中的发病情况同等。在MOG患者中，患视神经炎的人数多于患横贯性脊髓炎的人数。双侧视神经同时性视神经炎是MOG抗体疾病的一个特点。MOG抗体已经在许多其他罕见的中枢神经系统疾病中被检测出来。在儿童之中，MOG抗体疾病的一个常见表征是急性播散性脑脊髓炎(ADEM)，其炎症发生在大脑、脊髓和视神经。ADEM通常在受感染之后发生，并且只发作一次。还有一种不太常见的情况，即MOG可能会以AFP（急性弛缓性瘫痪）的形式呈现，它会导致突然虚弱甚至瘫痪。MOG抗体通常也存在于患有CRION（慢性复发性炎性视神经病变）的成年人中。

病例9

女性，49岁，主因头晕10余天加重1天入院。

答案：多发性硬化。血/脑脊液AQP4(-)，血/脑脊液MOG(-)，血/脑脊液MBP(-)，脑脊液中寡克隆区带(OCB)阳性，血脑屏障功能正常，免疫参数分析(IgG指数，IgG合成率)有鞘内免疫球蛋白(IgG)合成，Reiber直方图分析(IgG)无血脑屏障功能障碍，有IgG鞘内合成(68.0%)。

病例10

60岁，男性，右上肢、右侧面部不自主运动及记忆力减退三个月。

答案：抗LGI1抗体相关脑炎。多见于中老年人，男性多于女性；急性或亚急性起病；主要症状包括：癫痫发作、近记忆力下降、精神行为异常癫痫发作：以各种形式的颞叶癫痫常见，面-臂肌张力障碍发作（FBDS）是该病特征性发作症状。头MRI：多数可见单侧或双侧颞叶内侧异常信号，部分患者可见基底节异常信号。

病例11

女性，69岁，双下肢无力、姿势不稳、步态异常6年，加重3周。体查：Bp/81mmHg，神志清楚，精神差，言语流利，无面舌瘫，四肢肌力4级，肌张力上肢正常，下肢增高，双侧腱反射亢进，双侧病理征阴性。双下肢共济运动欠稳准，感觉查体未见异常。

答案：很可能的多系统萎缩。现病史：患者6年来无明显诱因出现双下肢无力，右肩疼痛无力、无活动不灵，步态异常：摆臂减少、身体前倾；姿势不稳、反复跌倒，整体运动迟缓；非运动症状：近记忆力减退，尿频尿急、急迫性尿失禁，严重便秘、大汗，可疑RBD。神经影像可见壳核裂隙征。壳核裂隙征只有在核磁共振场强为1.5T条件下对诊断MSA有帮助。

病例12

患者，男，10岁8月，间断手足搐搦6年，步态不稳、眼睑下垂3月余。目前小学3年级，成绩倒数。

答案：Kearn-Sayre综合征（KSS）。补充：入院后查体+辅助检查：身材瘦小，智力差，眼睑下垂，眼球活动障碍，四肢力弱，共济失调，双侧巴氏征（+）脑脊液蛋白细胞分离，心脏房室传导阻滞，双耳感音神经性聋，眼底提示色素视网膜变性，VEP提示视神经传导阻滞，肾小管病变，低钙血症。基因检测：线粒体环基因大片段缺失，chrM:-区域缺失，已报道与KSS相关。KSS可累及眼、肌肉、神经系统、心脏、肾脏和内分泌腺体等多器官与系统，其发病机制为线粒体mtDNA碱基片段缺失，使其编码氧化代谢过程的线粒体酶或载体蛋白合成障碍，引起细胞功能障碍。KSS的临床表现包括：CPEO，表现为眼外肌瘫痪，但不累及瞳孔；视网膜色素变性导致的视力减退；神经系统症状多样无特异性，可表现为智力发育迟缓、认知功能障碍、卒中样发作、锥体外系症状、小脑性共济失调、神经性耳聋等；心脏表现包括传导障碍和慢性心力衰竭；内分泌系统表现包括糖尿病、性腺功能障碍、甲状腺炎、甲状旁腺功能减退等。50%以上的KSS患者有心脏方面的表现，包括晕厥、慢性心力衰竭和心脏停搏。心脏传导系统受累是导致晕厥和心脏骤停的重要原因。

病例13

患者，女，12岁7月，以“抽搐2天，伴反应差，嗜睡”为主诉入院。既往8月余前，曾有无热抽搐，颅内病变，脑脊液白细胞15，当地诊断“脱髓鞘”，对症治疗好转，颅内病灶消失。智力运动发育正常，家族史（-）。

答案：丙酮酸脱氢酶缺乏症。补充：脑脊液常规生化正常，脑脊液乳酸3.35。基因检测：PDHA1杂合变异。丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁显性遗传的线粒体病，一般在婴儿期和儿童早期发病，临床表现较复杂，主要累及代谢和神经系统。可有胼胝体发育不良、婴儿痉挛、Leigh病、复发性共济失调、慢性神经病变等。本病可采用生酮饮食治疗。

病例14

患者，4岁9月，男性，以“间断抽搐伴步态异常2月余”为主诉入院。智力运动发育大致同同龄儿家族史（-）。院外：全外显子+线粒体环基因（-）。

答案：MELAS。补充：入院后查脑脊液乳酸5.65。MRS显示病变采样区NAA峰下降，出现宽大Lac峰。肌肉活检组织送检线粒体基因：mC＞CC移码变异（杂质性变异，变异比例68.41%）。

参考文献：ECorina,Andriescu,SNicholas,Russo,CarlosA,Pérez.TeachingNeuroImages:Infantile-onsetKrabbediseasewithtigroidappearanceofthewhitematter.[J].Neurology,,94(18):e-e.