颅骨陷窝症 [复制链接]

颅骨陷窝症1例

患儿女，3月，汉族。主因：发现后颈背部肿物3个月入院。患儿生后发现后颈背部一大小约4*4cm赘生物，脊柱MRI示颈6后板未完全融合，脊膜膨出，内含神经成分，所括颈胸髓水平脊髓空洞；头颅MRI示小脑扁桃体下疝。暂予以保守治疗，现为求进一步诊治就诊于我院。完善辅助检查，行颅脑MR平扫：头颅形态大小正常。脑实质未见异常信号影。后颅窝紧凑，四脑室、小脑延髓池变窄，脑桥紧贴枕骨斜坡，小脑扁桃体呈针锥状突入枕骨大孔水平以下；脑室系统无扩张或狭窄，未见异常信号。诸脑沟、脑裂及脑池无增宽或变窄。中线结构居中。蝶鞍形态、大小正常，鞍内未见明显异常信号；脊柱MRI小脑扁桃体变尖，下缘未超过枕骨大孔，小脑延髓池未见扩大。颈椎椎管增宽，所见颈胸髓增粗，以颈髓为著，所见颈胸髓中央可见线状、条形T1低T2高信号。颈胸椎椎体排列整齐，约第6颈椎后弓未完全融合，可见线状稍长T1T2信号向后突出至皮下，宽约1mm，呈囊袋状长T1T2信号，信号不均，内见迁曲线等T2信号，边缘清楚，大小约29x29x48mm。

查体：T36.2℃，P次/分，R20次/分，左前胸皮肤可见一大小约3cm*7cm性状不规则色素缺损，左前臂桡侧皮肤及右颊部皮肤可见数处直径约0.1cm-0.2cm色素缺失，颅骨触之呈乒乓球感，触之存在凹凸感，囟门处张力较高。心肺腹未见明显异常。四肢肌张力正常，右侧肢体肌V级，左侧肢体肌力V级，右侧肱二三头肌、膝腱反射正常，左侧肱二三头肌、膝腱反射正常，右侧巴氏征阴性，左侧巴氏征阴性，Kernig征阴性。

复查头颅CT：颅脑外形增大，颅板弥漫性变薄伴多发局限性骨质显著薄弱区。脑实质密度未见明确异常，灰白质界面清楚。脑干显示欠清。幕上脑室系统扩大，四脑室变窄，脑室内未见异常密度。幕下脑沟明显变窄。中线结构居中。

诊断：1.颅骨陷窝症2.颈部脊膜膨出3.小脑扁桃体下疝4.色素脱失斑。

诊断依据：1.患儿女，3月；2.以后颈背部肿物为主要表现；3.查体多发性色素缺失，颅骨压之呈乒乓球感，触之存在凹凸感。囟门张力较高。4.头颅CT：颅脑外形增大，颅板弥漫性变薄伴多发局限性骨质显著薄弱区。头颅MRI示小脑扁桃体下疝；脊柱MRI示约颈6后板未完全融合，脊膜膨出。

颅骨陷窝症为较为少见的颅骨发育异常，主要为间胚层发育不良引起的颅骨膜性骨化障碍，颅骨的内板和板障薄如羊皮，以顶部和枕上部最常见，有时累及外板可伴有颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水等畸形。