孕妇，38岁，孕1产0。孕19周来我院行中孕期产前检查，自诉孕早期感冒发烧一次，未服药。超声检查显示：双顶径41mm，股骨长32mm，头围mm，腹围mm，羊水深度57mm，胎儿颅骨光环呈柠檬头表现，小脑水平横切面，小脑呈香蕉征表现，侧脑室增宽（图1），颅后窝池消失，脊柱骶尾部可见膨出物，大小约22*20mm。（图2）。超声诊断：胎儿脊柱裂。孕妇及家属选择终止妊娠。
概述：脊柱裂（Spinabifida）又称脊柱闭合不全（Spinaldysraphism）是指脊柱开放并脊髓内容物通过骨缺损处向外突出的病变。脊髓膨出（myelocele）和脊髓脊膜膨出的形成过程类似，但脊髓膨出是指中线区神经组织斑块（神经板），表面发红无皮肤覆盖。相比之下，脊髓脊膜膨出为外突的病变，神经板上升，脊膜在侧方与皮下组织连续[1]。约10%～15%脊柱闭合不全为闭合型，有正常皮肤覆盖骨缺损处。
ChiariⅡ型畸形是一种复杂异常，由开放性脊柱闭合不全导致，有小脑蚓部和脑干经过枕骨大孔疝出[2,3]。这些结构的位置异常导致枕大池消失、小脑幕位置异常；常存在脑积水和轴外脑脊液减少。
发病机制：脊髓脊膜膨出发生大约在孕4周左右后神经管闭合时。ChiariⅡ型畸形病因是开放性NTD（神经管缺陷）。脊柱裂的发生主要与遗传倾向和环境因素的综合作用有关，其发生率有明显的地域、种族差别。
临床分类：外科学把脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，或分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。隐性脊柱裂指只有椎管的缺损而无椎管内容物膨出，一般无须治疗；囊性脊柱裂指在椎板闭合不全的基础上，椎管内组织向外突出，局部形成大小不等的囊状突起。囊性脊柱裂分为三种：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。
合并异常：ChiariⅡ型畸形相关的神经系统异常有颅骨的异常（包括颅骨缺损、颅后窝变小、小脑幕下移伴切迹增大、枕骨大孔增大等）；大脑半球异常（包括多小脑回、皮质异位、胼胝体发育不良、丘脑间黏和增大）；颅后窝异常（包括小脑蚓部通过枕骨大孔下移、脑桥延髓向尾侧移位、脑干扭曲、中脑导水管狭窄或分叉等）。大约80%～90%患有脊髓脊膜膨出和ChiariⅡ型畸形的儿童将发展成脑积水[4]。ChiariⅡ型畸形发生脑积水有多种原因，如第四脑室出口梗阻，导水管阻塞及异常小脑幕水平上的梗阻。其他非中枢神经系统畸形有先天性脊柱侧凸或后凸、髋部畸形和足内翻[1，2]。
预后：脊柱闭合不全和ChiariⅡ型畸形不是致死性畸形，但它们与高发病率和死亡率相关。即使通过积极治疗仍有约14%的患病儿童在5岁内死亡。多数死亡与分流治疗并发症相关（功能障碍和感染）；以往，反复尿路感染引起肾功能衰竭是存活至成年的患者死亡最常见原因。认知功能的结局与脑积水和分流治疗并发症有关。独立活动能力与缺陷的水平有关。对于L2水平以上病变的个体，可能存在股四头肌和髂腰肌的功能缺失，因此需要使用轮椅。有约80%的患儿可以控制大小便[5]。
扫查方法：孕9～10周时可显示脊柱，在正中切面可显示胎儿后背轮廓包括覆盖的皮肤，严重神经管畸形可被检出[6]。从早孕后期到中孕早期，常规二维超声可用三个平面扫查胎儿脊柱（矢状面、冠正面、横切面）；然而受胎位和（或）孕妇体型影响，不是所有平面在所有病例中均能获得，可利用三维超声的优势进行检查。矢状切面脊柱显示为两条强回声平行线，向上颈椎方向略有张开，向下骶部合拢。冠状切面脊柱表现为两条或三条平行回声带，相当于椎体以及两侧的后方椎弓。横切面完整的椎弓可显示为由三个高回声组成的三角形结构，形成一个闭合的环围绕椎管。
超声表现：胎儿柠檬头和小脑香蕉征是中孕期或晚孕期脊柱裂的经典超声表现，部分胎儿可出现脑室增宽、合并羊水过多等。在较小孕周时通过矢状切面可显示脊柱骨性排列不规则、背部或骶尾部有膨出物；横切面显示开放的脊柱成U形；冠状切面可见分叉状椎体替代正常椎弓的两条平行线，可作出明确诊断。确定脊柱缺陷的位置和范围很重要，这与胎儿神经系统预后相关。缺损位置越高范围越大，婴儿将来发生神经系统功能障碍越严重。
鉴别诊断：脊髓脊膜膨出需要与骶尾部畸胎瘤或累及脊柱的肿物相鉴别；ChiariⅡ型畸形要与中脑导水管狭窄鉴别[7]。
图1，颅骨光环呈柠檬头表现，侧脑室增宽
图2，脊柱骶尾部排列不规则可见囊性膨出物
参考文献
[1]OsbornA.Normalanatomyandcongenitalanomaliesofthespineandspinalcord.In
iagnosticNeuroradiology.St.Louis:Mosby-
YearBook.;-.
[2]McloneDG,DiasMS.TheChiariⅡmalformation:Causeandimpact.ChildsNervSyst.;19:-.
[3]TubbsRS,ShojaMM,ArdalanMR,ShokouhiG,LoukasM.Hindbrainh3erniation:Areviewofembryologicaltheories.ItalJAnatEmbryol.;:37-46.
[4]StevensonKL.ChiaritypeⅡmalformation
ast,present,andfuture.NeurosurgFocus.;16：E5.
[5]ThompsonDN.Postnatalmanagementandout
