很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑,希望通过本文,让大家了解一二。
1唐氏筛查
时间:孕15-20周是最佳检测时间;
方式:通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
特点:
经济、简单、无创伤;检出率70%左右;
①优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
②缺点:检出率及准确性良(全面的早中期联合筛查能检出60-80%的患儿),假阳性率较高。
2无创DNA检测
时间:孕12-24周是最佳检测时间;
方式:通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
特点:
无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上;
①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低。
②缺点:费用高(全国各地-不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
3羊水穿刺
时间:孕16-20周是最佳检测时间
方式:在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;
特点:怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;
①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈医院进行相关检查。
4疑问解答
问一、哪些孕妇选择唐氏筛查?
年龄小于35岁,无不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史),无遗传病家族史,且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇,建议选择做唐氏筛查。该筛查已成为每位孕妇必检项目。
唐氏筛查的时间:分为孕早期(孕9周~13+6周)和孕中期(孕15周~20+6周)孕早期唐氏筛查主要筛查21三体(唐氏综合征)和18三体综合征;孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷(如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等)。
问二、哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测?
无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段,不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。
1、错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;
2、有羊水检查适应证,同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;
3、产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;
注意:有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测:
1、孕龄小于孕3月的孕妇;
2、试管婴儿技术助孕的孕妇;
3、双胎或多胎的孕妇;
4、孕妇染色体异常;
5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。
问三、哪些孕妇需要做羊水检查?
有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查:
1、年龄≥35岁的孕妇;
2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;
3、夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;
4、孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;
5、夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;
6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;
7、唐氏筛查为高风险的孕妇;
8、孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
注意:羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查:
1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者;
2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象;
3、先找流产未治愈者。
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