作者：张婧娴王淑敏王金锐
并腿畸形(Sirenomelia)，又称美人鱼综合征、人鱼序列综合征，是一种罕见的出生缺陷，其发生率约为1/，染色体异常较罕见，男女比例约为2.7:1。特征是下肢不同程度融合，骶骨和其他椎体缺失，肛门闭锁，直肠缺失，内外生殖器缺失，肾脏缺如或发育不良，膀胱缺失，属于致死性畸形，确诊后建议引产终止妊娠[1]。
发病机制：主要有2种观点：(1)血管“盗血”现象：卵黄动脉衍化而来的1条粗大血管，起自高位腹主动脉，行使脐动脉功能，将大量血液运至胎盘，使双下肢出现严重供血不足，导致脊、下肢及泌尿生殖系统严重畸形。(2)中后轴中胚层和/或尾胚层原发缺陷：由于中间尾结构发育不全或缺如，造成早期胚下芽融合所致[2]。
高危因素：包括母亲糖尿病（有2%的并腿畸形与母亲糖尿病有关），及如镉、维甲酸、维生素A等致畸性药物的影响。单卵双胎发病率是单胎和双卵双胎的到倍[3]。
分类：患儿双下肢完全或部分融合，可仅软组织融合，也可骨性融合。Stocker和Heifetz将并腿畸形分为7类[2]：
I型，胎儿下肢有2根股骨，2根胫骨，2根腓骨，双足，仅软组织融合(图1)；
II型，胎儿下肢有2根股骨，单一的胫骨或腓骨融合，双足融合；
III型，胎儿下肢有2根股骨，2根胫骨，腓骨缺如，双足融合；
Ⅳ型，胎儿下肢股骨部分融合，2根胫骨，1根腓骨，单足；
V型，胎儿下肢股骨部分融合，2根胫骨，腓骨缺如，单足：
Ⅵ型，胎儿下肢有1根股骨，1根胫骨，足缺如(图3)；
Ⅶ型，胎儿下肢仅有1根股骨，胫骨与足缺如，此型胎儿下肢畸形最严重。
图1[1]并腿畸形引产胎儿标本及X光显示有两根股骨，两根胫骨，两根腓骨。
超声诊断：
早孕期超声诊断：
当早孕期发现双侧肾脏缺如，下肢畸形、运动幅度减小及单脐动脉时应考虑此病[4]。
诊断并腿畸形最有用的早期超声表现是下腹部囊性包块，是胃肠道或泌尿生殖器畸形的超声表现，或因血供差导致的坏死的超声表现。
彩色多普勒可显示1条粗大卵黄动脉来帮助诊断，卵黄动脉发自近侧腹主动脉，直接连接脐动脉，而不是走向胎儿骨盆分支为髂血管（图2）。
图2[3]彩色多普勒可显示腹腔内1条粗大血管，直接连接脐动脉，未见髂血管分支。
3D或“实时3D”的三维成像技术获得的信息是整个视图，对2D发现的异常进行进一步确认，尤其是观察胎儿并腿的异常共同运动（图3）[1]。
图3[4]12周4天胎儿骨盆和下肢的冠状扫描，未见膀胱。三维超声及引产后标本见胎儿下肢融合。
中孕期超声诊断：
由于并发泌尿生殖系统的严重畸形导致羊水过少，故超声观察胎儿肢体结构困难。通常是通过尸检诊断的。故在中孕期羊水过少病例，必须注意有无并腿畸形。
能量多普勒超声可在羊水过少的胎儿快速识别肾动脉缺如，通过识别主动脉分支帮助产前诊断并腿畸形及其与其他原因造成的双肾缺如进行鉴别。
可通过羊膜腔注射生理盐水来助于超声观察胎儿下肢，但属于有创检查[3]。
用5-12MHz线阵探头对胎儿大腿的横断面扫描，显示了两个股骨上的皮肤是连续的(图4)，提示大腿融合。大腿软组织的融合在冠状扫描上也可以看到。两腿间的本应存在的高回声皮肤线条不存在，融合大腿远端仅可见一根短胫骨。这些特征可诊断并腿畸形。引产胎儿可见并腿畸形之融合大腿(图5)。
图4[5]高分辨率横断面扫描，大腿上段(左)和大腿下段(右)可见两根股骨（箭头）及连续的皮肤线(无柄箭头)。
图5[5]左图为高分辨率冠状面扫描，两根股骨(箭头)间的软组织融合；右图为该胎儿引产后标本
必要时可进行磁共振成像检查，因为它不受羊水过少的影响，但应用不广泛[5]。
相关的先天性畸形：常见的中枢神经系统异常包括无脑畸形，无脑畸形并颈胸段脊膜膨出、脑膜膨出、Arnold-Chiari畸形、脑积水和胼胝体缺失、脑发育不全、猴头畸形、无叶全前脑、腰段脊柱裂，独眼畸形、颈胸段脊柱裂、胸腰段脊髓脊膜膨出。颅外相关畸形包括骨盆畸形，单脐动脉，内/外生殖器畸形，尿路异常，肛门闭锁，肺发育不良，气管食管瘘，心血管畸形。常伴Potter面容(鼻子扁平，小下颌、内眦赘皮皱褶突出、肾脏异常)和内脏转位[3]。
鉴别诊断：巨膀胱、梅干腹综合征、“VACTERL”、VACTERL-脑积水复合体。
并腿畸形是一种致死性畸形，二维、三维、四维、多普勒超声及高分辨率超声检查有助于我们全面了解胎儿的解剖结构，早期进行产前诊断，让孕妇尽早终止妊娠，于病人而言，风险和痛苦更小。
参考文献
[1]BlaicherW,LeeA,DeutingerJ,etal.Sirenomelia:earlyprenataldiagnosiswith
