你或许曾听人提起过“瓷娃娃”的说法。
你或许好奇，
他们究竟是一个怎样的群体呢？
这个看上去十分美好的词语，背后却是令人惋惜的事实。“瓷娃娃”代表的是成骨不全患者——这种以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的罕见疾病，通常被称为脆骨症、原发性骨脆症等。不分种族性别，脆骨症的总发病率约为万分之一到万分之五，全球估计共有万名成骨不全症患者（《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，）。目前，中国约有10万名以上的成骨不全症患者，发病率大致为十万分之三（新华社，）。不过，患者的智力、寿命不受疾病的影响，有获取教育与就业等机会的能力。一份针对20余种罕见病的个病患者家庭的调查指出，目前罕见病患者就医状况令人堪忧，多数家庭因无法承担其费用支出，而放弃治疗或者因病致贫、因病返贫（新华社，）。
“瓷娃娃”的治疗，并无特殊的治疗方法，甚至市面上还没有特效药，主要以预防为主。脆骨症患者的骨折次数一般会随着患儿年龄的增长逐渐减少。在此之前，家长要严格保护患儿，防止其碰撞，跌到导致骨折。同时，又要防止长期卧床的并发症，以及因为骨折后固定期短，可能带来的肢体畸形（中国经济网，）。
除了相对罕见的脆骨症，还有一些骨科疾病也长期困扰着中国贫困家庭和患儿。例如脊柱侧弯，这种疾病在10到16岁年龄段的发病率高达2%~3%，女生占80%。患者通常姿势不正，双肩不等高，严重的可能导致心肺发育不良，缩短寿命。脊柱侧弯早期临床表现隐匿，往往不易被家长发现。而且，儿童青少年正处于发育的高峰期，脊柱侧弯伴随生长发育有逐年加重的风险。因此，早发现早治疗十分重要。及时发现脊柱侧弯，患者在疾病早期得到合适的治疗，可减少后期手术的概率（人民网，）。
向谁救助？
近几年来，国家出台了一系列政策，推动罕见病的研究与发展。年12月，国家卫计委组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会；去年2月，国务院常务会议部署推动医药产业创新升级，加快多发病和罕见病重大药物产业化（中国政府网，）。不过，目前国家的大病救助政策涵盖的20种疾病中尚未包含脊柱侧弯、成骨不全症等疾病，患儿家庭仍然需要自行负担更多的开支。
虽然国家定向救助政策仍在讨论中，但有许多省份依据当地的情况推出了一系列特色措施。如广西柳州市实施于今年6月推出脊柱侧弯儿童康复救助项目，通过对全市中小学生的脊柱侧弯筛查，为以后对更多罹患脊柱侧弯儿童实施康复救助打下基础（广西新闻网，）。青岛市黄岛区年建立的“大救助”体系中，明确提出了罕见病类临时救助。居民患罕见疾病医疗费用花费数额巨大，在各类救助完成后，各类住院、门诊医疗费用自付金额20万元以上的可以上报镇党委政府专题研究，开展专项救助（青岛政府网，）。有需要的家庭可以咨询当地的民政部门，询问有关政策情况。
整体而言，目前骨科疾病贫困患儿家庭能够从政府渠道得到的救助相对较少。那么，社会慈善力量就成为了非常重要的一环。本期的儿童大病救助资源指引为大家整理了国内主要的成骨不全症、脊柱畸形/侧弯等疾病的儿童救助项目，希望能为有需要的孩子、家庭带来一定的帮助。
儿童骨科疾病救助项目概览
中华少年儿童慈善救助会
儿童少年健康发展基金（青少年脊柱侧弯筛查项目）致力于改善近万贫困少儿的健康状况，减少因出生缺陷、重大疾病等对生存质量的影响，为贫困患儿及家庭提供帮助，让贫困患儿恢复健康，让健康的生命、健康的基因得以延续。儿童少儿健康发展专项基金秉承透明公益理念，坚持以预防为主，力行救助全程公示，整合医疗救助资源，运行疾病筛查精细化运作道路，以落实政府政策为导向，提高贫困婴幼儿童健康水平。
救助范围及对象：0-15岁脊柱侧弯患儿
申请途径：
注册成为中华少年儿童慈善救助基金会救助网（
