小脑扁桃体下疝畸形Arnold-Chiria畸形(ACM)又称小脑扁桃体下疝畸形及小脑延髓下疝综合征：是一种颅底发育缺陷，大脑远段组织通过枕骨大孔下移进入椎管，阻碍脑积液的循环导致脑组织以及脊髓的损害。经常合并脑积水和椎管内积液（脊髓空洞症或脊髓积水）。病因及分型发生率：通常和脊柱裂一同发生。几乎没有单发。病因学：常染色体隐性遗传。ChiriaII型和ChiriaIII被认为属于神经管缺陷。1.形成ACM较公认的观点是胚胎中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因后颅窝的过度拥挤而疝出到椎管内，许多学者通过MRI、CT、X-ray的研究都发现病人后颅窝/后脑的容积比明显小于正常人，而后脑的体积与正常人无明显区别，并认为后颅窝容积明显小于正常人是该病的特征性表现。30%-70%的该病病人合并有脊髓空洞症。对于ACM为什么会合并脊髓空洞，其机理不很清楚。2.关于形成脊髓空洞的几种学说（1）Gardner的脑脊液流体动力学说 SM的成因在于四脑室脑脊液正常循环通路存在梗阻，脑脊液随四脑室脉络丛动脉搏动波沿中央管上口向脊髓中央管传递，认为在四脑室和脊髓中央管之间存在交通，导致空洞的形成和发展。支持这一学说的现象是:①空洞腔内液体的成分和脑脊液一致;②已监测到三、四脑室以及空洞腔内液体在动脉搏动时的运动;③在狗的模型中通过瓷土堵塞枕大孔可以诱发SM。（2） Williams的颅内椎管内压力分离学说 在咳嗽、用力等活动时胸廓内压升高，导致硬脊膜外静脉压力升高，产生的压力波使脊蛛网膜下腔脑脊液通过枕大孔进入颅内，而病人由于颅颈交界枕大孔区脑脊液在蛛网膜下腔流动的单向受阻，日常间歇性产生的压力波就形成了颅内压跟椎管内压的分离。这种压力差促使了四脑室内的脑脊液通过开放的中央管的流动，逐渐产生脊髓空洞。（3）脑脊液的脊髓渗入学说 最近通过对脑脊液动力学的研究，许多学者认为椎管内压力增高使脑脊液可以通过脊髓表面进入髓内而产生空洞。Ball和Dyan认为脑脊液可以通过所谓Virchow-Robinspaces进入脊髓内，Oldfield等通过动力学-MRI，术中超声技术研究了术前、术中以及术后枕大孔区脑脊液以及小脑扁桃体的运动，认为随着心搏产生的脑以及脑脊液通过颅颈交界的运动，在病人枕大孔区梗阻时，由于小脑扁桃体的堵塞，使这种压力传递不能正常进行，在高位颈髓蛛网膜下腔产生压力波，这种随心搏波动的压力波作用于颈髓的外表面，使脑脊液通过脊髓血管间隙渗入髓内，产生空洞。分型：Ｉ型：小脑扁桃体通过枕骨大孔下移进入椎管。30-75%椎管内积液。
II型：（最常见)小脑扁桃体以及下蚓部、第四脑室、脑干下移进入椎管。这种下移经常可以延伸到颈部中段。通常合并脊髓脊膜膨出和脑积水。
III型：脊髓发育不良的特殊类型，颈段脊柱裂合并液体疝囊，脑干和后颅窝内容物也进入该液体疝囊（脑膨出）。
IV型:小脑发育不良或发育缺如。实际上后脑并不疝进椎管。超声诊断香蕉小脑征超声诊断：小脑下移使侧叶变形失去原有圆形，蚓部切迹看上去更具连续性－产生“香蕉小脑征”。可以在早孕期做出诊断。鉴别诊断：非梗阻性脑积水。联合畸形：脑积水，脊髓空洞症，脊柱裂。预后：差。典型病例超声和磁共振病例（Fetalecho整理。
