最近，有一位33岁的年轻小伙子突然出现头晕，以为是晚上没有休息好，就卧床休息，谁能想到2小时后不仅头晕没有缓解，起床后出现头痛、大汗、视物成双。这肯定不是普通的头晕了，一定是哪里出问题了！心急如焚的他医院的急诊科。急诊大夫立即联系神经内科大夫急会诊。这个病人又高又瘦，身高cm，面部骨骼不同于常人，手指又细又长，详细询问既往病史。患者4年前发现“马凡综合征”，在我院心外科行“Bentall手术”（带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术）；2年前在我院血管外科行“左股动脉切开导管取栓+经皮动脉内药物灌注术”；1年前在我院普外科行“单侧腹股沟疝无张力修补术”。这位小伙子年龄不大，病史却很复杂。神经内科大夫带着患者奔赴CT室，急诊行头颈联合CTA检查。检查后入住神经内科四病区。
神经内科马聪敏主任、段智慧主任、刘超主任高度重视，组织了病例讨论，详细分析了现病史及既往史，进行了认真的体格检查。发现患者双眼近视、视物成双，左侧眼睑下垂，左眼球内收、上视、下视运动受限，左侧指鼻试验欠稳准，闭目难立征阳性。最终诊断为：急性期脑梗死，马凡综合征。立即制定了规范的治疗方案。经积极治疗，患者入院两天后视物成双的症状就完全缓解，住院七天后头晕、头痛完全缓解。这位小医院神经内科的医护人员满怀感激之情。我们也为解除了病患的痛苦而感到欣慰。
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什么是马凡综合征呢？马凡综合征是一种令人惋惜的“天才病”。这种病症的患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的“礼物”，令他们在各自领域发挥出色；但又似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早地“收回”。之所以称其为“天才病”，是因为，纵观历史，许多知名人士都患有该病。意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏，死后年确诊是马凡综合征患者。世界排坛名将，美国女排扣球手海曼。人们对海曼的印象是人瘦，个子很高，上下肢很长，也很灵活她在网前从高处扣球的技术是第一流的。1.9米的高身材与长臂腿确实给海曼平添了非凡的球技。但是在年12月在日本的一次比赛中，突然倒地猝死于比赛场上。尸体解剖的结果证明海曼是马凡氏综合征患者。因为动脉瘤破裂而猝死的，可惜生前被医生忽略了。我国男排队员朱刚在训练中猝死，随后报道也是马凡综合征患者。年儿科医生马凡（Mar－fan）因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病，年正式命名为马凡综合征，此病的患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病。马凡综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。骨骼系统表现为：身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿，手指、脚趾呈蜘蛛指/趾样改变，胸廓、脊椎畸形改变；双眼表现为：双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视；心血管系统表现为：主动脉进行性扩张，后期致主动脉瓣关闭不全，主动脉夹层、主动脉瘤等，二尖瓣脱垂，冠状动脉受累等；中枢神经系统表现为：硬脊膜膨出，蛛网膜下腔囊肿，盆腔脊膜膨出。
还有一些其他表现：皮下脂肪稀少，肌肉发育不良，腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。马凡综合征的致死原因为：主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死。β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机会。但是唯有手术治疗可延长寿命。若出现升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应手术治疗。
神内四区张莉
图片源于网络
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