北京治疗白癜风需要多少钱 http://m.39.net/disease/a_s6nxvrh.html出罕见疾病
29年前，王妙在出生的第14天便被诊断出患有成骨不全症，即俗称的“瓷娃娃病”。
这是一种罕见的遗传病，由于多种遗传基因的突变导致骨的成分异常，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨强度下降；患者就像“瓷娃娃”一样，骨头十分脆弱。
“瓷娃娃病”在临床上表现为自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。可有蓝巩膜（眼球变蓝）、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现，随着疾病进展及年龄增长还可出现身材矮小。
王妙的症状就非常典型，她从小就常常骨折，哪怕是非常轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。在她小时候，父母有印象的骨折就有30余次，有时候一个月就骨折3次，一根骨头会骨折成3段。常常出现一段骨头还未长好就又骨折的情况。
伴随着百余次的反复骨折，王妙的身体也开始畸形，身高最终停留在了1.2米，也无法像常人一样学习就业。22岁之前，因为易骨折的体质，她大部分的时间都是在床上躺着度过。
瓷娃娃王妙/大河网
如何治疗，改变自身命运
那么王妙所患的“瓷娃娃”病有没有治疗的办法呢？
虽然目前尚无针对“瓷娃娃病”致病基因突变的有效治疗方法，但长期维持治疗可以减缓疾病进展。如果不及时治疗，很有可能会加重病情，严重者可导致死亡。现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、让骨头变“硬”，进而降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。
该病目前在治疗方式上主要包括药物治疗和手术治疗。
手术治疗可以应用金属髓内钉固定长骨以增加骨强度，这种手术治疗对于康复和预防骨折非常有效，目前已成为“瓷娃娃病”矫形治疗的基本方法。对于脊髓和脑干基底受压者可以施行手术。脊柱融合可用于矫正脊柱侧弯，但需进行充分术前评估；对瓷娃娃病儿童患者应谨慎行脊柱融合手术,以保留脊柱的活动度及生长潜能。
药物治疗主要为双膦酸盐类，能够有效抑制破骨细胞活性，从而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率。
王妙在22岁的时候，也终于有机会做了矫正手术。在两次大手术之后，身高1.2米的她已经可以从1米多宽的床上起来，慢慢地可以自己拄拐行走、上楼。虽然“瓷娃娃病”没有办法完全治愈，但通过治疗，王妙有了更多的机会去主宰自己的命运。
早期筛查，拥有健康孩子
手术之后，王妙的身体状况得到很好的改善，她开始通过网络学习编织，她的作品中常常展现出阳光与温暖，推出后获得了很好的反响；在这个基础上，她开始创业，有了固定的收入。
王妙作品/大河网
后来，王妙还收获了属于自己的爱情，拥有了一个幸福的家庭。但是，能否要孩子成了王妙关心的一个重大问题。
由于“瓷娃娃病”是一种先天性遗传性疾病，因此夫妻只要有一方有成骨不全症的家族史，怀医院进行早期筛查，以免生出成骨不全症的孩子。王妙虽然是“瓷娃娃病”患者，但是通过早期筛查，幸运地拥有了一个健康的宝宝。
那些看起来可望不可及的“正常人的生活”，在王妙这里一一实现。
身心护理，成为重中之重
王妙儿时，家庭条件比较拮据，很难提供比较好的治疗和护理条件，虽然如此，但是他的家人给了她珍贵的爱与心理的陪伴，这些对于她的成长来说，都尤为关键。事实上，对于成骨不全患者的日常护理来说，也要注意身体与心理的双重呵护。
由于患者的骨头比较脆弱，在日常饮食中，要多进食牛奶、豆制品、菠菜、肉类、坚果等含钙丰富的食物；在日常生活中要避免剧烈活动，注意避免跌倒，活动时可佩戴护具加以保护；同时，还应在医生的指导下加强功能锻炼，以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生；除此之外，平时应加强户外阳光照射，促进皮肤合成维生素D，有益于骨骼健康。
除了身体的治疗与护理措施，家属还需注意患者的心理感受，了解他们内心的想法，及时进行心理疏导，陪伴他们度过艰难的患病时光。
患病这二十多年，王妙承受着疾病的痛苦与无奈，虽然艰苦，但她的父母为她撑起了一片充满爱的天空，弟弟也从小护着她，放学回来教她学校的知识。原来，能够疗愈“瓷娃娃”的，除了药物和手术，还有另一种良药，那就是爱。
王妙最喜欢的文学作品是《合欢树》和《我与地坛》，在这些文学作品中，她收获了对抗“瓷娃娃病”心态和勇气，这种心态对我们来说，亦是珍贵的一课。
声明：本文根据真实病例改写，作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考文献：
企鹅宝宝”“瓷娃娃”…美丽名字的背后都是遗传性罕见病北国网
成骨不全症子昂罕见病智库
《成骨不全症临床诊疗指南》
