妍妍属于事业型女性，在大学毕业后就和老公一起创业，非常辛苦，眼看公司规模越做越大，到了考虑要一个孩子的时候了，37的妍妍计划和老公要一个宝宝，本来是喜事，事业家庭孩子都圆满，结果在一次孕检中，妍妍被查出胎儿21-三体（唐氏综合征）。我们都知道，唐氏儿是先天愚型的孩子，妍妍悲痛引产。
在经历了一段情绪低潮期之后，妍妍和老公并没有放弃，两人进行了体检，包括染色体检查，结果均正常，第一胎的唐氏儿排除父母先天遗传所致。夫妻俩送了一口气，继续备孕，在39岁那年，妍妍又怀孕了，更加珍惜这来之不易的胎儿，完全不工作不做家务，安心养胎。小心翼翼的熬到了孕4个多月，到了行羊水穿刺，确诊唐氏综合征的最佳时期。结果如晴天霹雳，胎儿确诊为唐氏综合征，夫妻俩不得不再次选择终止妊娠。
到底是什么原因，让妍妍竟连续两次怀上唐氏儿？
专家表示，是头一胎的怀孕年龄。不想产下“唐氏儿”，孕妈最好警惕这个！
显然，妍妍不管是第一胎，还是第二胎，都超过了35岁，这就增加了唐氏综合征的几率。
唐氏综合征是一种遗传性疾病，属染色体畸变，发病率大约为1/～1/，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，多数病人伴有多器官、系统畸形，无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！
1、超过35岁的高龄产妇。
2、妊娠前后，孕妈咪有病毒感染史，如流感、风疹等；
3、受孕时，夫妻一方染色体异常；
4、妊娠前后，孕妈咪服用致畸药物，如四环素等；
5、夫妻一方长期在放射性荧幕或污染环境中工作；
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妈咪；
因为女性一生当中排卵的数目是有限的，不像男生，精子可以一直产生。在胚胎期，大概每个女性有67百万个卵子。出生后大概有1百万个。到了青春期只有30万个。而在女性可生育年龄内，大概会排个，你的小孩的生命就依赖这三四百个卵子中的一个是否会顺利碰上精子。随着年龄的增长，卵子的数量和质量都会下降，所以高龄妇女，怀孕更不易。而且，高龄妈妈新生儿遗传性疾病的发病率上升：比如先天愚型等，又称为唐氏综合症，同时，高领妈妈生的宝宝低体重或者早产概率大，停产或者流产的概率也会上升。
1、目前我国唐氏筛查的项目主要有唐氏综合征、神经管畸形、18-三体综合征三种胎儿染色体疾病。
2、唐氏综合征是胎儿染色体疾病中发病率最高的，俗称先天性痴呆，出生率为活产婴儿的1/～1/。18-三体综合征新生儿发病率为1/～1/0。神经管缺陷发病率大约为2/～4/，主要症状为无脑儿、脑脊髓膜膨出等。
唐筛结果高危提示孕妈咪患病的风险较高，但并不代表胎儿一定有问题，确诊还应进一步做羊膜腔穿刺或绒毛检查，只有羊膜腔穿刺或绒毛检查结果正常，才可以排除患病的可能。
临床医生对于唐筛结果异常的，通常会建议孕妈咪进行结构超声检查，以了解胎儿及其附属器官的发育情况，通过与超声检查结合，可以大大提高唐氏儿的检出率。一旦确诊胎儿为唐氏儿或其他染色体畸形儿，医院会告知孕妈咪及家属，建议其尽快进行引产，减少患儿的出生。
有些孕妈咪会问，唐筛结果既然只是发生疾病的风险系数，又不能确诊，又受很多因素影响，为什么不直接采取羊穿的方式筛查疾病？羊水穿刺检查是有创检查，它有引起胎儿流产、胎膜早破、胎儿宫内感染等的风险。而唐筛只是抽取孕妈咪外周血即可，孕妈咪风险不大，且经济、简便，它既缩小了羊水穿刺的范围，又不会遗漏高危唐氏儿，可以做到防患于未然，因此建议每个孕妈咪都应进行唐氏筛查。
