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进行唐氏综合征筛查
目前妊娠无创产前筛查可以在孕早期（孕11周~13周）进行唐氏综合征筛查，是通过NT超声波测定胎儿颈项后透明层厚度来进行筛查。如果胎儿患有唐氏综合征，其脖子后方一条“透明”的条带会增厚，厚度越大，风险也越大，超过3mm则需要做进一步检查。如果考虑唐氏综合征筛查高风险，需要进一步进行绒毛活检术或者羊膜腔穿刺术。孕妈妈必须清楚，这种无创筛查也会出现假阳性率和假阴性率。
唐氏综合征筛查高风险或高龄（年龄≥35岁）通过介入性诊断对母胎存在着一定的风险，医院已经开展了“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术”。年11月9日，原卫计委颁发了《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及有关技术规范解读文件。这项技术即通过孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，以预防出生缺陷。此项检查具有很高的敏感性和特异性，而且安全。因此适于无创性产前诊断。
此项检查适用时间：孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0~22+6周。
此项检查适用人群：
（1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。
（2）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（3）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
慎用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
（1）早、中孕期产前筛查高风险。
（2）预产期年龄≥35岁。
（3）重度肥胖（体质指数40）。
（4）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（5）有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常的情形除外。
（6）双胎及多胎妊娠。
（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
（1）孕周12+0周。
（2）夫妇一方有明确染色体异常。
（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（6）孕期合并恶性肿瘤。
（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除上述不适用的情形外，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
（以上部分内容摘自年11月9日颁发的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》附件一）
以上这些无创筛查毕竟是筛查，如果是高风险的话，仍然需要进行羊膜腔穿刺术。羊膜腔穿刺适合在孕16~24周通过抽取孕妇的羊水进行培养，进一步分析胎儿的染色体是否异常。因为要抽羊水，因此有导致感染和流产甚至损伤胎儿的可能性，其并发症的发生率一般在0.5%左右。通常情况下，羊水穿刺会在B超监测下进行，其不良发生率很低，但也不等于0。无创DNA检查只筛查21、18、13这三对染色体，因为这三对染色体的问题是目前最常见的染色体问题。而羊膜腔穿刺是筛查23对（即全部）染色体。无创DNA只能作为筛查的手段，而羊膜腔穿刺却是确诊的手段，即金标准。两者整体上确认率都很高，无创DNA检查发现问题胎儿的概率为95%~99%；羊水穿刺发现问题胎儿的概率则是99%。
同时，通过甲型胎儿蛋白检测还可以筛查神经系统畸形，如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等。
来源：中国妇女出版社授权选载自《张思莱育儿手记》
